Как лечить серповидноклеточную (серповидную) анемию и ее симптомы

Серповидноклеточная анемия является наследственной формой анемии – состояния, в котором недостаточно здоровых эритроцитов, чтобы нести адекватный кислород по всему телу.

симптомы

Признаки и симптомы серповидноклеточной анемии, которые варьируются от человека к человеку и изменяются с течением времени, включают:

  • Анемия. Серные клетки легко разламываются и умирают, оставляя вас без достаточного количества эритроцитов. Красные кровяные клетки обычно живут около 120 дней, прежде чем их нужно заменить. Но серповидные клетки обычно умирают через 10-20 дней, оставляя нехватку эритроцитов (анемия).Без достаточного количества красных кровяных телец ваше тело не может получить кислород, необходимый ему для возбуждения, вызывая усталость.
  • Эпизоды боли. Периодические эпизоды боли, называемые кризисами, являются основным симптомом серповидноклеточной анемии. Боль развивается, когда серповидные красные кровяные клетки блокируют кровоток через крошечные кровеносные сосуды к груди, животу и суставам. Боль может также возникать в варьируется по интенсивности и может длиться от нескольких часов до нескольких недель. У некоторых людей есть только несколько эпизодов боли. У других есть дюжина или более кризисов в год. Если кризис достаточно серьезный, вам может потребоваться госпитализация.

Гематологическая картина болезни

Лабораторные данные демонстрируют следующие изменения в крови болеющего человека:

  • падение уровня гемоглобина;
  • нормохромия;
  • ретикулоцитоз;
  • обнаружение телец Жолли в алых кровяных клетках;
  • повышение к-ва лейкоцитов.

В костном мозге определяется гиперплазия эритроцитарных ростков. Для обнаружения характерной формы «серпа» красных кровяных клеток проводят специальный тест: точку крови накрывают лабораторным стеклом, поддают герметизации (путем смазывания вазелином краев стеклышка). Когда снижается парциальное давление в кровяной капле, каждая дефектная клетка приобретает форму полумесяца.

Серповидная клеточная анемия диагностируется путем выяснения анамнеза жизни и болезни, изучения семейного анамнеза.

Однако достоверно можно поставить диагноз только при помощи лабораторных методов исследования:

  • анализы капиллярной, венозной крови;
  • пунктата костного мозга и др.

Отличают гетерозиготы от гомозигот при помощи электрофореза гемоглобина. Применяют инструментальные методы диагностики (УЗИ, рентген костей) для оценки степени разнообразных осложнений.

Прогноз и последствия

При комплексной терапии люди, которые страдают таким патологическим состоянием, как серповидная клеточная анемия, могут дожить до пожилого возраста. При тяжелом течении средняя продолжительность жизни больных составляет около 15-17 лет. Летальный исход в большинстве случаев наступает в результате развития следующих осложнений:

  • пневмония;
  • сепсис;
  • менингит;
  • ишемический инсульт;
  • сердечная недостаточность;
  • почечная недостаточность;
  • ретинопатия;
  • цирроз;
  • легочная гипертензия;
  • ишемия миокарда;
  • остеомиелит и т.д.

Данные нарушения негативно отражаются на общем состоянии пациента, поэтому их развитие ухудшает прогноз течения патологии.

Как вылечить больных

Данная патология является неизлечимой. Терапия направлена на предупреждение осложнений, устранение основных симптомов, восстановление кислородной емкости крови, очищение ее от избытка железа и оксигенацию тканей. Лечение является консервативным. Могут потребоваться:

  • применение антибиотиков;
  • переливание эритроцитарной массы;
  • инфузионная терапия;
  • оксигенотерапия;
  • применение антиагрегантов и антикоагулянтов.

Важнейшим аспектом терапии является увеличение общего количества эритроцитов и гемоглобина. Эритроцитарная масса применяется только в тяжелых случаях. Показанием является уровень гемоглобина в крови ниже 70 г/л. Экспериментальным методом лечения больных является использование гидроксимочевины.

При развитии кризов требуется госпитализация. Лечение включает оксигенацию. Применять кислород необходимо в первые минуты. Это позволяет избежать грозных осложнений. При выраженном болевом синдроме, который не купируется НПВС, назначаются опиоидные анальгетики. К ним относятся Трамадол и Промедол.

При избытке в организме железа на фоне гемолиза могут применяться такие лекарства, как Эксиджад и Десферал. В случае присоединения инфекции лечение включает применение антибиотиков широкого спектра. Терапия при данной анемии является преимущественно симптоматической. Назначаются ангиопротекторы и лекарства, улучшающие микроциркуляцию (Трентал, Пентоксифиллин).

Для профилактики тромбоза применяются антиагреганты и антикоагулянты. В схему лечения часто включают фолиевую кислоту. Больным нужно придерживаться следующих рекомендаций:

  • не подвергаться стрессу;
  • отказаться от тяжелого труда;
  • бросить курить;
  • отказаться от алкоголя;
  • пить больше жидкости;
  • не переохлаждаться.

При серповидной анемии нельзя подниматься на большую высоту, т. к. это усугубляет гипоксию тканей. Часто проводится вакцинация.

Различные виды гемолитических кризов

Гемолитические кризовые состояния различаются по ведущему симптому, поэтому принято выделять типы:

Еще прочитать:Гемолитическая анемия у детей

  • тромботический — приводящий к тромбозам сосудов, инфарктам органов;
  • гемолитический — превалирует развитие гемолиза, желтуха, снижение гематокрита в крови, рост билирубина;
  • апластический — на фоне угрожающего падения гематокрита инфекция вызывает угнетение костномозгового кроветворения, повышенный расход фолиевой кислоты;
  • секвестрационный — в крови общее угнетение клеточного ростка, резкое увеличение и болезненность печени и селезенки.

Более редкий вид — острый грудной синдром. Он характеризуется внезапным повышением температуры тела, болями в грудной клетке, одышкой. На рентгенограмме обнаруживаются множественные инфильтраты в легких.

Продолжительность кризов может составлять до месяца.

Меры профилактики

Прогноз для пациентов с серповидной анемией не всегда положительный. Если дети получают гомозиготную форму болезни, то они погибают от инфекций или от закупорки кровеносных сосудов.

Для носителей дефектного гена прогноз более утешительный, но они должны соблюдать ряд правил, в которые входят:

  • выбор места проживания, где умеренный климат и высота над уровнем моря в пределах 1,5 тысяч метров;
  • исключение приема алкоголя и наркотических веществ;
  • отказ от курения;
  • выбор профессии, не связанной с тяжелыми нагрузками, контактом с токсичными веществами и работой в помещениях с высокой температурой воздуха;
  • употребление большого количества жидкости ежедневно, не менее полутора литров.

Перед рождением ребенка проходят обследование оба родители. Наследственный недуг может обнаружиться, если после исследования генного материала выявлен мутант серповидноклеточной анемии.

Определение мутагена на ранних стадиях развития эмбриона проходит с использованием современных методов.

Положительный результат исследования ставит перед будущими родителями проблему. Ведь только они могут оценить всю важность решения о своевременном прерывании беременности или надежде на рождении здорового ребенка, носителя гена без симптомов анемии.

Профилактика болезни включает меры, направленные на предотвращение кризов. У больных с гомозиготной формы данные процедуры бесполезны: закупоривание сосудов и неблагоприятные последствия происходят в любом случае, так как концентрация серповидных эритроцитов преимущественна перед стандартными. Профилактические меры направлены на снижение риска возникновения кризов у больных с гетерозиготной формой.

Меры профилактики:

  • избегание повышенных физических нагрузок;
  • ограничение в высотности проживания (не в горах);
  • ограничения в местах пребывания (запрещены экскурсии в гору, посещения аттракционов-башен с резким падением, бейсджампинг и др.);
  • избегание авиаперелетов.

Эти действия направлены на предотвращение гипоксии – синдрома, возникающего при перепадах давления. Другие меры связаны с иммунными, физиологическими нагрузками на сердце:

  • нужно избегать инфекций: тщательно мыть руки, соблюдать гигиену;
  • в период обострения респираторных заболеваний, эпидемий обязательно необходимо принимать препараты для улучшения иммунитета;
  • детям назначаются дополнительные прививки: от менингита и пневомококковой инфекции;
  • необходимо соблюдать питьевой режим во избежание развития обезвоживания.

При правильном образе жизни и полноценном питании прогноз для гетерозиготных носителей положительный.

Прогноз для больных гомозиготной формой отрицательный. В качестве профилактики используются периодические сеансы спленэктомии, обязательны регулярные посещения гематолога.

Клинические проявления начального периода

Симптомы при серповидноклеточной анемии выражены сильнее при высоком содержании гемоглобина S в крови. Они проявляются двумя механизмами:

  • повышенным тромбообразованием в мелких сосудах;
  • проявлениями гемолиза, разрушения эритроцитов.

В начальный период болезни поражается система костномозгового кроветворения и артерий, питающих кости. Появляются симптомы:

  • боли в костях сначала ноющие, затем очень интенсивные, требующие введения аналгетиков;
  • опухание ног, суставов;
  • повышенная тревожность пациента;
  • присоединение инфекции может привести к остеомиелиту.

Серповидноклеточная анемия протекает в виде кризов, они носят название гемолитических. Провоцируются любой острой инфекцией. Отсутствие возможности быстрого восстановления синтеза эритроцитов приводит к летальному исходу.

Другие варианты:

  • секвестрация (депонирование) крови в печени и селезенке, при отсутствии гемолиза появляются боли в животе, резкое увеличение этих органов, типично падение артериального давления;
  • тромбоз легочной артерии вызывает инфаркт легкого, если нарушение свертываемости возникает на уровне пульмональных сосудов.
Читайте также:  Ультразвуковое исследование показало, как коронавирус влияет на сердце
PAPATOR - медицинский журнал о здоровье