Нейрофиброматоз: отражение проблемы в глазах

Нейрофиброматоз представляет собой генетическое заболевание, при котором идет разрушение тканых соединений опухолевыми образованиями. Больше всего при данной патологии затрагивается кожа, однако, иногда опухоль может затронуть и кости пациентов. Статистические данные показывают, что нейрофиброматоз затрагивает одного нового рожденного на три или три с половиной тысяч. Другое название нейрофиброматоза — заболевание Реклингхаузена.

Симптомы

Зачастую первый признак заболевания, который и сигнализирует родителям об определенных проблемах у малыша, — это пятна на теле, окрашенные в цвет молочного кофе. Также могут появляться и доброкачественные опухоли – нейрофибромы – из-за которых болезнь и получила свое название. Основная проблема состоит в том, что под воздействием определенных факторов такие опухоли могут измениться и приобрести опасный злокачественный характер.

У детей развитие такого заболевания приводит к следующим последствиям:

  • отставание в развитии;
  • в некоторых случаях нейрофиброматоз становится причиной умственной отсталости;
  • болезнь может провоцировать серьезные нарушения зрения.

Нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, риск возникновения опухоли щитовидки и надпочечников, деформации костей – все это может свидетельствовать о наличии такого серьезного заболевания, как нейрофиброматоз.

Изменение пигментации, появление опухолей в виде «шишек» под кожей, развитие асимметрии частей тела — далеко не единственные симптомы, указывающие на нейрофиброматоз. Четкие проявления, которые можно проследить в любом случае появления болезни, отсутствуют, симптомы носят характер индивидуальных.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОТКЛОНЕНИЕ

Нейрофиброматоз, также известный как болезнь (синдром) Реклингхаузена, представляет собой генетическое заболевание, которое, по разным

данным, наблюдается примерно у 1 из 2500-3500 новорожденных детей. Возникновение болезни может быть обусловлено наследственными факторами,

а в ряде случаев — спонтанной мутацией генов. Гены, ответственные за возникновение нейрофиброматоза, локализованы на длинном плече 17 хромосомы 17q11.2, в которой содержится информация, ответственная за синтез нейрофибромина и других белков. Ген НФ-1 выступает как супрессор опухолевых

процессов, а потому в результате мутации нарушается общий иммунитет к

возникновению опухолей, которые в большинстве случаев являются доброкачественными.

Первые упоминания о данной болезни встречаются в литературе XIX в.,

когда ирландским хирургом Робертом Смитом в отдельную группу были выделены пациенты с опухолями на нервных тканях. Впоследствии заболевание

было описано в 1882 году в монографии немецкого патологоанатома Фридриха фон Реклингхаузена, который описал клиническую картину и патологические основы появления нейрофибром (доброкачественных опухолевых образований). В 1937 году австрийский офтальмолог Карл Лиш описал узелки

Читайте также:  Боль в грудной клетке при остеохондрозе межреберная невралгия

Лиша (Lisch nodules) у пациентов с нейрофиброматозом. В 1956 году исследователь Франк Кроуэ и его коллеги впервые определили, что данное заболевание является наследственным и передается потомству в

50% случаев. В 1988 году Национальные институты здравоохранения США (National Inš itutes of Health Consensus

Development) провели первую конференцию по нейрофиброматозу с целью выработки последовательных критериев его диагностики. По итогам конференции был принят

доклад, в котором выделялось 7 типов нейрофиброматоза.

Лечение нейрофиброматоза в Израиле

Доктор Билик Рон Специализация: Детская хирургия Заведующий отделением детской хирургии детской больницы Сафра. Страница врача

Нейрофиброматоз – врожденное заболевание, для которого характерно формирование опухолей. Большинство из них являются доброкачественными. Опухоли могут локализоваться в нервах, коже, головном или спинном мозге или других органах. Лечение нейрофиброматоза в Израиле заключается в хирургическом удалении операбельных опухолей, профилактике и мониторинге осложнений. Нейрофиброматоз у детей может сопровождаться различными функциональными нарушениями – например, расстройствами зрения или слуха – а также отставанием в физическом развитии и трудностями в обучении. В детской больнице Сафра лечение пациентов с нейрофиброматозом включает в себя реабилитационную терапию, направленную на восстановление утраченных функций и социальную адаптацию ребенка.

Нейрофиброматоз обусловлен генетической мутацией и носит врожденный характер. Первые признаки заболевания появляются в детском или подростковом возрасте, и большинство случаев нейрофиброматоза диагностируются до достижения ребенком 16 лет. Основным симптомом заболевания является формирование нейрофибром – специфических доброкачественных опухолей, располагающихся под кожей, или опухолей различных отделов нервной системы.

Новообразования при нейрофиброматозе являются доброкачественными, однако 3-5% из них подвергаются малигнизации – злокачественному перерождению. В то же время, даже доброкачественные опухоли становятся опасными, когда достигают значительных размеров и оказывают давление на соседние структуры, нарушая нормальные функции организма (например, расстройства зрения). Кроме того, нейрофибромы, расположенные на коже, представляют собой существенный косметический дефект.

Нейрофиброматоз у детей может сопровождаться аномалиями костной ткани или других органов. Степень его тяжести существенно варьируется: от легкой до крайне тяжелой, приводящей к инвалидности.

Типы нейрофиброматоза

Различают два основных типа нейрофиброматоза. Нейрофиброматоз 1-го типа – его также называют болезнью Реклингхаузена – обусловлен мутацией в 17-ой хромосоме, нейрофиброматоз 2-го типа – мутацией в 22-ой хромосоме. Мутация может передаваться по аутосомно-доминантному типу от родителей детям (наследственный нейрофиброматоз). Однако около половины случаев нейрофиброматоза обусловлены спонтанной мутацией в генетическом материале – ДНК яйцеклетки или сперматозоида.

Симптомы нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз 1-го типа – особенно его тяжелые формы – проявляется в более раннем возрасте. Для него характерно появление пятен на коже, имеющих светло-коричневый цвет («кофе с молоком»). Такие пятна могут встречаться и у людей, не являющихся носителями нейрофиброматоза. Однако при наличии у ребенка 5 и более пятен диаметром более 5 мм, необходимо провести углубленную диагностику, чтобы исключить или подтвердить нейрофиброматоз.

Читайте также:  Диагноз ПЭП: последствия перинатальной энцефалопатии

К другим признакам нейрофиброматоза 1-го типа относятся:

  • Нейрофибромы, располагающиеся под кожей или на ее поверхности
  • Узелки Лиша – мелкие опухоли радужной оболочки глаза
  • Деформации костей конечностей (истончение, усиленный рост), сколиоз
  • Гиперпигментация подмышечных или паховых складок

Клинические проявления нейрофиброматоза 2-го типа, как правило, приходятся на подростковый возраст. Болезнь сопровождается образованием опухолей (неврином), поражающих слуховой нерв. Невриномы могут быть как одно-, так и двусторонними.

Признаки невриномы слухового нерва:

  • Снижение остроты слуха вплоть до глухоты
  • Постоянный звон или шум в ушах
  • Головная боль
  • Боль в области лица, снижение тонуса лицевых мышц
  • Вестибулярные расстройства

Лечение

Терапия недуга носит симптоматический характер. Доктор может порекомендовать прием медикаментозных средств для восстановления обменных процессов. Тактика лечения подбирается индивидуально в каждом отдельном случае. При назначении терапии будут учитываться и другие данные, полученные при обследовании специалиста.

Сегодня известны случаи развития недуга, когда патологический процесс приводил к появлению новых тяжелых заболеваний. Потому при ухудшении состояния важно вовремя обратиться за докторской помощью.

Что касается терапии у детей, то основная задача взрослых заключается в выявлении изменений, в особенности, когда о наличии наследственной патологии давно известно. После консультации доктора следят за развитием образований.

Лечение

Симптоматическое лечение проходят одновременно у нескольких докторов. Оно заключается в:

  • восстановлении кровяного давления;
  • удалении опухолевых образований;
  • корректировке речевых дефектов;
  • терапии искривлений позвоночника.

Своевременное выявление недуга поможет значительно улучшить состояние и качество жизни.

Симптомы

При заболевании поражается кожа и нервные ткани. В 90% случаев диагностируется нейфиброматоз 1 типа. Начальная стадия проявляется гиперпигментацией. Тогда у грудничка после рождения или ребенка раннего возраста обнаруживают светло-золотистые или светло-коричневые пятна на коже. Изредка наблюдаются дефекты кожи фиолетового или синеватого оттенка.

Узелки Лиша

Второй характерный признак болезни Реклингхаузена – узелки Лиша. Это небольшие белесоватые или светло-бежевые пятна на радужной оболочке глаза. Наиболее заметны они во время офтальмоскопии (осмотр глазного дна).

Справка. Узелки Лиша при НФ1 проявляются по мере взросления ребенка: до 4 лет – у 22% детей, в 5 – 9 лет – у 40%, 10 – 18 лет – 85%, от 19 лет – у 95%.

Начиная с подросткового возраста образуются кожные новообразования и плексиформные опухоли. Последние выглядят, как удлиненные диффузные образования доброкачественного характера, которые локализуются в местах прохождения нервов (под кожей или на внутренних органах). Иногда нейрофибромы провоцируют отвисание кожи с пигментацией. В большинстве случаев они формируются на конъюнктивальной оболочке, верхнем или нижнем веке, шее, руках, грудной клетке, животе и ногах. Тело поражается чаще, чем лицо. При появлении нейрофибром возникают такие симптомы: хроническая боль, нарушение чувствительности в иннервационной зоне пораженного нерва, а также судороги, паралич.

Читайте также:  Бессонница на ранних и поздних сроках беременности

При нейрофиброматозе высок риск формирования опухолей головного (астроцитома) или спинного мозга. Новообразования центральной нервной системы представлены опухолями зрительного нерва (глиома), желудочков мозга и центрального спинномозгового канала (эпендимома), слухового нерва (невринома), паутинной мозговой оболочки (менингиома), оболочек нервов (нейрофиброма). Выраженность симптомов зависит от размера опухоли, площади поражения мозга. У детей синдром Реклингхаузена проявляется снижением психических способностей (память, умственная работоспособность и т. д.), гиперактивностью, а иногда – деградацией памяти, мышления, поведения (деменция).

Симптомы

Болезнь Педжета — что это такое

Для тяжелого нейрофиброматоза характерны костные деформации, например, сколиоз, краевые разрастания тел позвонков или появление эрозий на этих участках. Возможно истончение кортикального слоя трубчатых костей или разрастание костной ткани. Часто кости деформированы, так как на их поверхности появляются наслоения. В костной ткани могут развиваться опухоли. При поражении костей черепа наблюдается выраженная асимметрия. Чаще поражается лицевая часть и глазницы. На отдельных участках черепного свода могут появляться дефекты: истончение или увеличение костного вещества, эрозии.

При НФ2 образуются агрессивные опухоли, их строение близко структуре ткани, из которых они созданы. Гиперпигментация отсутствует, формируются подвижные невриномы из шванновских клеток, которые вызывают боль. Часто опухоли образуются из тканей слухового нерва, что может привести к глухоте.

При нейрофиброматозе 3 типа появляются многочисленные нейрофибромы, быстро развивается опухоль зрительного нерва, из-за чего нарушается зрение. Для этой формы болезни характерны новообразования на ладонях.

Признаки болезни Реклингхаузена 4 типа схожи с симптомами патологии 3 типа. Высок риск поражения зрительного нерва.

Заболевание 5 типа проявляется пигментными пятнами, крупными опухолями на теле, которые приводят к асимметрии. При 6 типе болезнь можно выявить только по гиперпигментации, а при 7 типе – по небольшим нейрофибромам, пигментные пятна отсутствуют.

Мнение доктора Комаровского

Нейрофиброматоз — заболевание, которое характеризуется обширной клинической картиной. В различных случаях недуг проявляется по-разному, поэтому самостоятельно поставить диагноз в домашних условиях, а уж тем более, назначать прием медикаментов, ни в коем случае нельзя.

Заниматься этим должен только квалифицированный специалист после проведения соответствующих исследований. От родителей требуется вовремя заметить появление настораживающих признаков и показать ребенка врачу.

Кроме того, после проведения терапевтических мероприятий, необходимо, чтобы ребенок регулярно посещал специалиста для профилактического осмотра.

PAPATOR - медицинский журнал о здоровье