Мышечная дистрофия Дюшенна: причины, симптомы, диагностика и лечение

Сочетание стволовых клеток и обширных методов лечения, дают пациенту реальные шансы на улучшение

Что такое дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшенна-Беккера)  — орфанное генетическое заболевание, поскольку по оценкам ВОЗ ее частота встречаемости составляет 1 случай на 3,5-4 тыс. человек. Среди всех видов мышечных детских дистрофий, миопатия Дюшенна занимает второе место по распространенности. Болезнь манифестирует у детей в возрасте от 2 до 6 лет, проявляется прогрессирующей мышечной слабостью и костными деформациями, что приводит к полной обездвиженности, кардиореспираторным осложнениям и смертельному исходу на 15-25 году жизни. Миопатия Дюшенна является Х-сцепленным рецессивным расстройством и поражает только мальчиков.

Миопатия Дюшенна (МДД) — стремительно развивающееся, наследственное заболевание мышечной системы, вызванное недостатком дистрофина — структурного белка, который контролирует рост мышц и поддерживает их стабильность во время движения. Дефицит дистрофина или его отсутствие приводит к тому, что мышечные волокна замещаются соединительной или жировой тканью. Вследствие этого у мышц снижается способность сокращаться, утрачивается тонус и сила, развивается мышечная атрофия. Кроме поражения проксимальных групп мышц, дистрофия Дюшенна сопровождается ортопедическими, респираторными и кардиологическими осложнениями.

Код МКБ-10 — согласно международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) миопатия Дюшенна имеет кодировку G71.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Характеристика патологии

Синдром Дюшенна характеризуется как генетически обусловленная болезнь, выраженная изменением структуры мышечного волокна. Мышечная миопатия Дюшенна связана с повреждением структуры гена, отвечающего за производство мышечного белка дистрофина. Мышечная дистрофия Дюшенна передается по наследству и проявляется через поколение. Из-за того, что этот вид мышечной дистрофии Дюшенна сцеплен с Х-хромосомой, патология в основном поражает мальчиков.

Читайте также:  Кластерная головная боль: симптомы, причины, лечение

Болезнь разрушает структуру мышцы, и волокно распадается, вследствие чего утрачивается способность двигаться. Нередко эта патология приводит к фатальному исходу. Кроме повреждения мышечной системы, проявления болезни приводят к деформации скелета, сердечной недостаточности, нарушениям функционирования эндокринной системы.

Причина появления мышечной дистрофии Дюшенна выражена в дефекте половой Х-хромосомы. Это нарушает процесс выработки дистрофина, ответственного за поддержание основы клеток, способности волокна мышцы сокращаться и расслабляться. При отсутствии этого цементирующего элемента клетки мышечная основа начинает перерождаться и заменяться жировой и соединительной тканями. Все эти факторы приводят к утрате способности двигаться.

Синдром Дюшенна передается рецессивным типом, который сцеплен с Х-хромосомой. Этот факт говорит о том, что патология развивается в одной или на схожих участках двух хромосом. Если одна из хромосом здоровая, то болезнь не проявится. По этой причине мышечная дистрофия Дюшенна – это удел мужчин, у которых одна Х–хромосома и две парные У–хромосомы. Получив по наследству пораженную хромосому, мальчику достается и заболевание, поскольку другой здоровой хромосомы он не имеет. Женщины являются носителями этой патологии, которую они потом передают детям.

Миодистрофия Дюшенна поражает нервно-мышечную систему. Проявление болезни можно наблюдать в возрасте двух-трех лет. Родители замечают, что ребенок начинает отставать в физическом развитии, появляется слабость в мышцах. Миодистрофия Дюшенна начинает прогрессировать, поражая ноги. Далее заболевание распространяется на другие участки мускулатуры. Дегенеративные процессы захватывают верхний плечевой пояс, четырехглавую мышцу бедра.

Повреждение мышечного корсета и нагрузка приводят к искривлению конечностей. Кроме этих осложнений, у больных наблюдаются изменения в работе сердца и задержка интеллектуального развития.

В возрасте пяти лет у ребенка начинается развиваться псевдогипертрофия икр. Синдром Дюшенна прогрессирует и оставляет на теле ребенка следы своего воздействия появлением крыловидной лопатки и узкой талии. Ребенок быстро утомляется при минимальных нагрузках.

К десяти годам миопатия Дюшенна развивается стремительно, ребенок превращается в инвалида. Опасность этой болезни заключается в процессах, которые сопровождают течение болезни. Под воздействием патологии страдают внутренние органы, характерны пневмонии, сердечная недостаточность.

Родственные проявления патологии

Миопатия – это собирательное понятие, включающее в себя несколько генетических заболеваний, и сопровождается дистрофическими процессами в мышцах. Миопатии имеют первичные и вторичные проявления. К первым двум группам относят спинальные амиотрофии, которые поражают передние рога спинного мозга, и невральные. Последние изменяют периферические нервные стволы. Эти два вида являются первичной формой миопатии.

При тяжелых инфекциях и на фоне эндокринных нарушений возникает амиотрофия вторичного характера.

Амиотрофия определяется как наследственное дегенеративное изменение мышечной системы с ее атрофией и нарушением сократительной функции из-за поражения периферического двигательного нейрона. Среди спинальных форм выделяют болезни Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландера, Арана-Дюшенна.

Первая форма патологии развивается внутриутробно. Шевеление плода проявляется вяло, после рождения у ребенка врачи наблюдают отсутствие движений, атрофию мышц. Амиотрофия Кугельберга-Веландера развивается в возрасте трех-шести лет. Слабость мышечной системы начинает проявляться в области таза, постепенно поднимаясь по телу.

В сорок лет может наблюдаться амиотрофия Арана-Дюшенна. Синдром имеет свои характерные проявления. У человека появляется симптом обезьяньей кисти, атрофия мышц происходит симметрично, поднимаясь к глотке и гортани. На поздней стадии амиотрофия поражает ноги, снижаются рефлексы.

Налаживать взаимодействие

Поляков пояснил, что уровень развития современной медицины позволяет ученым-генетикам диагностировать мышечную дистрофию, как и другие генетические заболевания, на ранних стадиях, но необходима также и работа с врачами. «Нам надо налаживать взаимодействие с неврологами, педиатрами, гепатологами во всех регионах России», — сказал он. Поляков подчеркнул, что для своевременной постановки правильного диагноза больных с повышенными печеночными ферментами и уже исключенными инфекционными гепатитами, необходимо направлять на консультацию в медико-генетические службы.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера — тяжелое генетическое заболевание, которым страдают преимущественно мальчики. Больные этим недугом обладают нетипичной походкой и осанкой, им трудно передвигаться. В России в год рождается примерно 300 детей с этим диагнозом. Мышечная дистрофия часто становится причиной развития сердечной недостаточности, которая приводит к остановке сердца.

Медикаментозное лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна является неизлечимым заболеванием. Но пациенты с таким диагнозом не должны оставаться прикованными к постели. Чтобы помочь ребенку продлить период двигательной активности, современная медицина предлагает несколько способов.

Из лекарственных препаратов с этой целью больным назначают стероиды и бета-адреномиметики. Применение последних («Альбутерол», «Формотерол») не имеет достоверного признания. Поэтому говорить об их эффективности сегодня не приходится. Такие препараты используются исключительно в качестве экспериментального лечения.

Основу терапии составляют стероиды. Регулярное их применение позволяет на некоторое время восполнять мышечную силу. Врачи предполагают, что такие препараты могут затормозить прогрессирование недуга, а также предупредить возникновение сколиоза. Однако возможности стероидов ограничены. Мышечная дистрофия Дюшенна в любом случае продолжит развиваться.

Дополнительно пациентам назначают сердечные средства. Это прежде всего ингибиторы АТФ, антиаритмические и метаболические медикаменты. Они позволяют противостоять кардиологическим аспектам болезни.

PAPATOR - медицинский журнал о здоровье