Миопатия Дюшенна: симптомы, механизм развития и прогноз

Миодистрофия Дюшенна-Беккера — распространенная форма среди нервно-мышечных заболеваний, передающихся по наследству. Дистрофия представлена дегенеративными изменениями в мышечных тканях.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота: симптомы, лечение, причины

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является одной из наследственных форм поражения мышечной ткани.

Начало заболевания обычно в возрасте 10-20 лет (возможен дебют до 40 лет); проходит около 10-15 лет до полного обездвиживания. Передача признака – по рецессивному типу, сцепленному с полом.

Информация для врачей. Мышечная дистрофия Эрба-Рота шифруется по МКБ 10 под кодом G71.0.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота: симптомы, лечение, причины

При этом в диагнозе обязательно указывается стадия заболевания (1 – умеренные нарушения движений, 2 – затруднения возникают при ходьбе, выполнении легкой физической работе, 3 – параличи, контрактуры и т.д.).

После этого указывается выраженность сопутствующих проявлений (снижение интеллекта, осложнений со стороны сердца), темп прогрессирования (быстрое, среднее или медленное). При утрате способности к передвижению обязательно указывается этот факт.

Диагностика

Диагностику заболевания проводят в зависимости от его природы. Если патологический ген передался по наследству от матери ребенку, то проводят анализ на определение количества сывороточных ферментов.

У младенцев при развитии заболевания отмечается чрезмерное превышение уровня ферментов (пятидесятикратное превышение нормы), которые возвращаются в пределы нормы с ростом ребенка. При прогрессировании дистрофии отмечается незначительное превышение показателей.

Повышение уровня сывороточных ферментов – процесс неустойчивый. Все зависит от возрастных особенностей, а также от степени поражения организма. Повышение ферментов может развиваться еще до возникновения симптомов заболевания. На превышение уровня нормы ферментных показателей не оказывает влияние стероидная терапия.

При наличии наследственного фактора диагностика проводится с помощью скрининга. Превышение нормы содержания сывороточных ферментов у больных детей больше в 5-100 раз верхней границы нормы взрослого человека.

Наиболее высокие показатели наблюдаются у детей в возрасте 2 лет. Как только проявились первые симптомы болезни, показатель идет на спад. Если у ребенка устойчивый показатель, то наличие болезни можно исключить. Рекомендованный возраст проведения анализа 2-3 месячный возраст.

В первые дни жизни показатель креатинкиназы имеет высокий уровень и это норма. А то, как он будет вести себя дальше, важно отслеживать с помощью анализов. При получении положительных анализов на мышечную дистрофию путем анализа крови, должны быть также проведены и с плазмой.

Читайте также:  Амнезия (потеря памяти): причины, лечение, симптомы, что делать еще?

По теме

    • Миопатия

6 распространенных форм миопатии

  • Наталия Сергеевна Першина
  • 5 июня 2018 г.

Креатинкиназа более чем в три раза выше верхней границы характерна для дистрофии Дюшенна и более чем в 2 раза при дистрофии Беккера.

Скрининг на выявление мышечной дистрофии у новорожденных девочек отменен. Ранее широко использовался скрининг на 18-й неделе беременности по крови эмбриона. На сегодняшний день он не используется, так как вероятность ложного показателя очень высока.

Клиническая диагностика дистрофии:

  • повышение креатинказы наблюдается практически у всех пациентов с мышечной дистрофией;
  • сывороточный показатель АЛД повышен примерно у 20% пациентов;
  • сывороточный показатель ЛДГ повышен у 10%.

При нормальных показаниях диагноз дистрофия просто неуместен. Наиболее высокие показатели отмечаются у больных детей младшего возраста, с постепенным снижением с каждым годом.

Лечение

Лечение мышечной дистрофии процесс сложный и затяжной, однако, в настоящее время не создано лекарство, которое полностью исцеляет больного. Все мероприятия направлены на облегчение жизни больного и восстановления некоторых утраченных способностей.

Для затормаживания развития болезни назначают следующие препараты:

  • кортикостероиды,
  • витамины В1,
  • аденозинтрифосфат (АТФ).

Кроме того, для замедления процесса развития используют фетальные стволовые клетки, которые замедляют процесс дистрофии.

Помимо того, в качестве профилактических мероприятий назначают:

  • массаж,
  • физиотерапию,
  • дыхательную гимнастику.

Помимо стандартных вариантов лечения, важно постоянно руководствоваться тремя главными составляющими в процессе жизнедеятельности:

  1. Адекватная физическая активность.
  2. Своевременная психологическая поддержка.
  3. Соблюдение диеты.

Физическая активность

Отсутствие желания у человека бороться с недугом оказывает негативное воздействие на организм. Судите сами, пассивность, нежелание двигаться угнетает и без того пораженную мышечную систему. Мышцам необходимо давать нагрузку, так как без нагрузки дистрофичные процессы начинают происходить быстрее, тем самым прогрессируя в более быстром темпе.

Умеренная физическая активность, использование поддерживающих приспособлений будут отличным подспорьем в борьбе с недугом.

При наличии болей в мышцах отлично подойдет плавание, йога, упражнения на растяжку.

Психологическая поддержка

Психологическая поддержка окружения важна для больного человека. А если недуг такой серьезный, как этот тем более. Для кого-то будет достаточно обычной поддержки со стороны друзей и родных, а кому-то может потребоваться квалифицированная психологическая помощь.

Важно дать понять такому человеку, что он не остался один на один со своей проблемой. Он должен понимать, что ему есть к кому обратиться, есть люди, которые сопереживают и поддерживают его.

Читайте также:  Лечение в Израиле - сеть частных клиник «Ассута»™

Диета

Что касается режима питания и соблюдения диеты, существует расхожее мнение, что соблюдение противовоспалительной диеты может замедлить прогрессирование недуга. Данная диета снижает воспаление, уровень глюкозы, выводит токсины из организма и питает его полезными веществами.

Суть такой диеты в следующем:

  1. Отказ от продуктов, содержащих «плохие» жиры и замена их на «хорошие», введение в рацион ненасыщенных жиров, которые содержатся в оливковом, льняном, кунжутном масле, авокадо.
  2. Применение в пищу мяса и рыбы, при производстве которых не были использованы антибиотики или гормоны.
  3. Полное удаление из рациона рафинированного сахара и глютена.
  4. Употребление в пищу следующих продуктов — китайская капуста, брокколи, сельдерей, ананас, лосось, свекла, кукумария, имбирь, куркума и других продуктов, обладающих противовоспалительными свойствами.
  5. Молочные продукты допустимы только на основе овечьего и козьего молока.
  6. Допустимо употребление травяных чаев, лимонада, кваса, морсов и натуральных соков.

Клиника синдрома

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков в возрасте с 1,5 лет, к первым симптомам относятся:

  • нарушения двигательной функции, пациенту сложно стоять, он испытывает неловкость;
  • мальчик часто спотыкается, падает во время прогулок, как следствие развивается двигательная пассивность;
  • ребенку составляет трудность подняться вверх по лестнице, походка похоже на «утиную»;
  • ребенку тяжело подниматься с кровати или со стула;
  • наблюдается гипертрофия икроножных мышц, данный признак относится к наиболее яркому, который сразу свидетельствует о прогрессировании заболевания;
  • заболевания сердца;
  • нарушения в биоптатах мышц скелета;
  • контрактура крупных суставов, деформация стопы наблюдается у пациента в результате интенсивного развития патологии;
  • в возрасте десяти лет ребенок перестает передвигаться самостоятельно и становиться прикованным к инвалидному креслу;
  • в возрасте 14 лет ребенок становиться полным инвалидом.

Если были выявлена выше представленная симптоматика стоит немедленно пройти обследование и лечение. В данной ситуации не стоит тратить ни минуты, так как от этого зависит жизнь пациента.

Упражнения

Предугадать вероятность появления патологии очень сложно. Поэтому профилактических мер пока не придумано. При выявлении первых симптомов заболевания рекомендуются занятия специальными щадящими физическими упражнениями, выбор которых зависит от формы и локации болезни.

Очень важно не перегружать организм, так как при повышенной активности можно повредить мышечные волокна и вызвать сильные боли. Под строгим контролем ортопеда выполняются медленные растяжения сухожилий, простые вращательные движения конечностями. Важна четкость таких манипуляций и количество повторений. Обычно простые поступательные движения повторяются несколько сотен раз.

Берегите себя, ведь быть здоровым — здорово всегда!

Формы миопатии

В течении заболевания различают пять стадий. Первая стадия (доклинических проявлений) не характеризуется широким спектром симптомов, обычно у пациентов отмечается лишь повышение уровня КФК в сыворотке крови.

Вторая стадия (ранних признаков) включает следующие симптомы:

  1. Раскачивающаяся походка – впервые появляется от 2-х до 6-ти лет и часто является первым симптомом, который замечают родители.
  2. Прогрессирующая слабость мускулатуры нижних конечностей с дальнейшим присоединением слабости мышц шеи, плечевого пояса и рук.
  3. Наличие симптома Говерса – при попытке встать с пола, пациент упирается на колени и руки (рисунок 1). Появление симптома связано с выраженной слабостью мышц спины и конечностей.
Формы миопатии

Рисунок 2. Симптом Говерса – пациент поднимается с пола, опираясь на колени и руки.

Третья стадия (прогрессирующих симптомов) характеризуется появлением значительных сложностей во время ходьбы и развивается, когда возраст ребенка составляет около восьми лет. Пациенту становится сложно подниматься по ступеням, появляется одышка, сложно встать с пола. По утрам могут беспокоить головные боли, в ночное время наблюдается затрудненное дыхание.

Пятая стадия – терминальная. Пациент не может ходить и, как правило, находится в инвалидном кресле. Чаще всего, смерть наступает от дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности в возрасте до 20-ти лет.

Лечебная тактика

Как и иные генетические патологии миодистрофия Эмери-Дрейфуса не имеет на современном этапе эффективной этиотропной терапии. Существующая направлена на удержание оптимальных метаболических процессов в мышечной ткани и периферической НС, улучшение нейро-мышечной передачи, профилактику тромбоформирования и церебральной эмболии, которая может привести к инсультному состоянию. Поэтому больным приписаны лекарственные курсы, которые включают АТФ, трентал, витаминные комплексы (на основе vit. B), неостигмин.

Для продолжительной сохранности двигательной работы рекомендуется регулярное осуществление лечебного массажа и занятия ЛФК.

Лечебная тактика

В комплексной симптоматической терапии эффективное действие оказывают физиотерапевтические процедуры – электрофорез с неостигмином, акватерапия и пр. В случае формирования контрактур с целью восстановления самостоятельного передвижения больных проводятся ортопедические оперативные манипуляции (тенотомия, тенолиз ахиллова сухожилия, оперативное устранение локтевых контрактур и пр.).

Основное место в терапии занимает кардиолечение в виде имплантирования кардиостимулятора при снижении частоты пульса. В случае возникновения аритмического состояния по желудочковому типу устанавливается кардиовертер-дефибриллятор.

PAPATOR - медицинский журнал о здоровье