Болезни, связанные с генетическими изменениями в последнее время становятся все более распространенными, и одним из таких недугов является склероз туберозный. Данная болезнь является факоматозным недугом и проявляется в основном в детском и подростковом возрасте.
Лечение туберозного склероза в Германии
Поскольку туберозный склероз является генной патологией, то на сегодняшний день этиологического и патогенетического лечения этого заболевания не существует. Однако правильно подобранная симптоматическая терапия может значительно улучшить качество жизни пациента. Немецкие специалисты используют медикаментозные и хирургические методы лечения этого заболевания. Как правило, в большинстве клинических случаев необходимо комбинировать терапию.
Консервативное лечение
- Противосудорожные препараты. Очень часто болезнь Бурневилля проявляется новообразованиями в головном мозге, которые становятся причиной судорожных приступов. В таких случаях лечащий врач совместно с неврологом подбирает пациенту противосудорожное средство.
- Одним из основных проявлений заболевания является умственная отсталость. Поэтому еще с раннего детства, когда уже известен диагноз, пациенту назначаются нейростимулирующие и нейротропные средства для предупреждения прогрессирования патологического процесса.
- При повышении внутричерепного давления назначаются осмотические диуретики и дегидратирующая терапия.
- Консервативное лечение сердечной недостаточности, которая возникает из-за рабдомиомы. С этой целью назначаются бета-блокаторы, ингибиторы АПФ, антагонисты кальция и кардиотропные средства.
- При кистах органов дыхания применяются препараты прогестерона.
Лекарственные средства при туберозном склерозе должны приниматься непрерывно, пожизненно и под строгим контролем лечащего врача.
Хирургическое лечение
- Болезнь Гиппеля Линдау
- Неврология — LiveJournal
- Calaméo — Туберозный склероз
- Болезнь Гиппеля Линдау
- Неврология — LiveJournal
Оперативный метод используется в случае возникновении новообразований, которые угрожают жизни пациента, существует большой риск их малигнизации, а также они предоставляют большой дискомфорт больному.
Немецкие клиники оснащены современным оборудованием, которое позволяет выполнять миниинвазивные вмешательства.
Как правило, пациентам с туберозным склерозом проводятся следующие хирургические операции:
- Удаление новообразований головного мозга – проводится, когда консервативная терапия не улучшает состояние пациента. В клиниках Германии есть возможность выполнения таких операций под визуализационным контролем, что значительно уменьшает риск послеоперационных осложнений;
- Удаление полипов желудочно-кишечного тракта. В случаях, когда новообразования в кишечнике приводят к стойким нарушениям пищеварения и есть риск малигнизации, необходимо проводить удаление полипов. Такое оперативное вмешательство можно выполнять с помощью современной эндоскопической аппаратуры. При этом пациент не будет чувствовать никакого дискомфорта и боли во время процедуры (которая проходит под общим наркозом) и после нее. Удаленные элементы в обязательном порядке отправляются на гистологическое исследование;
- В случае возникновения почечных кровотечений необходимо проводить нефрэктомию. Если у пациента развиваются кисты почек, проводится их пункция;
- Кожные дефекты, которые локализуются на лице, можно удалять с помощью дермабразии. Это современный метод, в основе которого — удаление поверхностного слоя эпидермиса. Недостатком этого метода является частое рецидивирование патологического процесса. Поэтому немецкие специалисты на базе клинических заведений чаще удаляют новообразования на лице с помощью аргонового лазера;
Находясь на лечении в высокоспециализированных клиниках Германии, пациенты имеют много преимуществ. Поскольку немецкие специалисты с помощью современных методов лечения могут обеспечить больным с туберозным склерозом полноценную жизнь.
Диагностика
Помимо сбора анамнеза, проведения внешнего и неврологического осмотра дополнительно проводят нейровизуализационные методики диагностики (МРТ, МСКТ). В мозге по всему веществу определяются многочисленные очаги обызвествления. Большая часть образований примыкает к желудочковой системе.
Также при подозрении на заболевание проводят ЭЭГ исследование. По ЭЭГ определяют грубые диффузные нарушения, иногда имеются и отдельные выраженные локализованные очаги эпилептиформной активности в виде дельта и тета волн, острых волн, пиков, комплексов пик-волна.
Туберозный склероз и эпилепсия
Здравствуйте. Нам 7 лет. Выявили туберозный склероз, симптоматическая фокальная эпилепсия. Где, как и чем её лечить?
- Синикина предложено 4 года назад
- Последние изменения 4 года назад
- Вы должны Войти , что бы оставить комментарий
Здравствуйте. Туберозный склероз является наследственным заболеванием и обычно диагностируется в период с первых дней и до конца первого года жизни ребенка. Практически у всех детей поражается головной мозг и возникает эпилепсия, в большинстве случаев детки растут с задержкой физического и умственного развития. Поэтому мне не совсем понято, как вам выявили такую тяжелую форму туберозного склероза с поражением головного мозга и как следствием эпилепсией только в семь лет (!).
- поиск
- Молодан
- Болезнь Гиппеля Линдау
- Нуклеиновая кислота, содержащая или …
- Неврология — LiveJournal
В любом случае ребенка необходимо обследовать и лечить. В случае туберозного склероза вылечить полностью невозможно, но облегчить состояние нужно обязательно. Грамотные эпилептологи работают в НИИ им. Н. Н. Бурденко _info/advice
Использованные источники:
ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ : Болят ноги эпилепсия Зпрр эпилепсия лечение Припадок эпилепсии лечение
Туберозный склероз и эпилепсия
Здравствуйте. Нам 7 лет. Выявили туберозный склероз, симптоматическая фокальная эпилепсия. Где, как и чем её лечить?
- Синикина предложено 4 года назад
- Последние изменения 4 года назад
- Вы должны Войти , что бы оставить комментарий
Здравствуйте. Туберозный склероз является наследственным заболеванием и обычно диагностируется в период с первых дней и до конца первого года жизни ребенка. Практически у всех детей поражается головной мозг и возникает эпилепсия, в большинстве случаев детки растут с задержкой физического и умственного развития. Поэтому мне не совсем понято, как вам выявили такую тяжелую форму туберозного склероза с поражением головного мозга и как следствием эпилепсией только в семь лет (!).
В любом случае ребенка необходимо обследовать и лечить. В случае туберозного склероза вылечить полностью невозможно, но облегчить состояние нужно обязательно. Грамотные эпилептологи работают в НИИ им. Н. Н. Бурденко _info/advice
Использованные источники:
ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ : Эпилепсия симптомы признаки причины последствия Может ли ээг вызвать приступ эпилепсии С похмелья приступ эпилепсии что делать
Лечение
Прогноз и лечение туберозного склероза достаточно тяжелое дело. Так как болезнь относится к категории неизлечимых. Что касается прогноза болезни, то при благоприятном стечении обстоятельств и своевременном лечение срок жизни больного может составить 20–25 лет. В случае же несвоевременного и некачественного лечения угасание происходит за 5 лет максимум.
В чем же заключается лечение тубулярного склероза? В противосимптомной терапии, которая в свою очередь, разделяется на:
- Консервативное лечение.
- Хирургическое лечение.
Консервативное
Как правило, данный вид лечения направлен на устранение внешних проявлений болезни и при поражении некоторых внутренних органов.
Так, больному показаны:
- Диагностика нейрофиброматоза второго …
- Болезнь Гиппеля Линдау
- Лечение заболеваний, связанных с геном …
- Факоматозы. Методы диагностики. Лечение …
- КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА …
- кортикостероидные препараты (устраняют эпилептические припадки);
- лекарства, содержащие прогестерон (применяются при поражении легких);
- гипотензивные препараты (для устранения проблем с почками);
- сердечные препараты (для лечения рабдомиомы).
В случае задержки в умственном развитии безусловно, необходима психокоррекционная терапия.
Снижение количества потребляемых углеводов и белков, вкупе с повышением жиров смогут снизить общее число эпилептических припадков до минимума.
Хирургическая терапия
Данный вид лечения назначают в крайних случаях, когда обычными методами невозможно устранить проблему, и оно может включать:
- удаление избытка жидкости при гидроцефалии;
- иссечение опухоли головного мозга;
- иссечение опухоли почек либо удаление почки (допустима пересадка почки);
- коагуляция или электрокоагуляция полипов, кожных новообразований (допустимо применение лазеров).
Профилактика
К сожалению, в случае туберозного склероза невозможно проведение каких бы то ни было профилактических мероприятий. Болезнь является генетической и может проявиться в любом поколении, даже у здоровых родителей, один из которых является носителем гена.
Единственное профилактическое мероприятие, возможное в данном случае – анализ на генетические заболевания, передающиеся по наследству, который можно сделать в период планирования беременности. От возникновения туберкулезного склероза он не защитит, но поможет установить, каков риск возникновения заболевания у будущего ребенка.

Болезнь Бурневилля – достаточно распространенное заболевание, передающееся по наследству. При своевременной диагностике и адекватном лечении, а также соблюдении поддерживающей терапии, взрослые и дети смогут прожить долгую и полноценную жизнь.
История, статистика и генетика
О болезни стало известно в 19 веке. Врач Бурневилль подробно описал изменения в мозге больного человека. Поэтому заболевание в редких случаях называют его именем.
Tuberous sclerosis относят к типу факоматозов. Встречаются такие патологии крайне редко. Но охватывают практически все системы. Опухоли формируются в нервной системе и на коже. Вторично поражаются эндокринная, костная системы. Страдают внутренние органы. Патология проявляется у одного из 30000 пациентов. Среди новорожденных встречается один больной на 10000 детей.
Заболевание генетически детерминировано и относится к классу орфанных. Встречается наследственная передача или вариант спонтанной мутации гена. В 60-70% болезнь появляется случайно. При этом оба родителя здоровы и клинически, и генетически. А в 30% можно обнаружить мутацию в гене TSC1 и TSC2. Они ответственны за синтез белка гамартина и туберина.
Эти протеины тормозят рост опухолей. При болезни Бурневилля они не вырабатываются. Формируется неконтролируемый рост новообразований.