Когда туберозный склероз становиться опасным?

Болезни, связанные с генетическими изменениями в последнее время становятся все более распространенными, и одним из таких недугов является склероз туберозный. Данная болезнь является факоматозным недугом и проявляется в основном в детском и подростковом возрасте.

Лечение туберозного склероза в Германии

Поскольку туберозный склероз является генной патологией, то на сегодняшний день этиологического и патогенетического лечения этого заболевания не существует. Однако правильно подобранная симптоматическая терапия может значительно улучшить качество жизни пациента. Немецкие специалисты используют медикаментозные и хирургические методы лечения этого заболевания. Как правило, в большинстве клинических случаев необходимо комбинировать терапию.

Консервативное лечение

  • Противосудорожные препараты. Очень часто болезнь Бурневилля проявляется новообразованиями в головном мозге, которые становятся причиной судорожных приступов. В таких случаях лечащий врач совместно с неврологом подбирает пациенту противосудорожное средство.
  • Одним из основных проявлений заболевания является умственная отсталость. Поэтому еще с раннего детства, когда уже известен диагноз, пациенту назначаются нейростимулирующие и нейротропные средства для предупреждения прогрессирования патологического процесса.
  • При повышении внутричерепного давления назначаются осмотические диуретики и дегидратирующая терапия.
  • Консервативное лечение сердечной недостаточности, которая возникает из-за рабдомиомы. С этой целью назначаются бета-блокаторы, ингибиторы АПФ, антагонисты кальция и кардиотропные средства.
  • При кистах органов дыхания применяются препараты прогестерона.

Лекарственные средства при туберозном склерозе должны приниматься непрерывно, пожизненно и под строгим контролем лечащего врача.

Хирургическое лечение

Оперативный метод используется в случае возникновении новообразований, которые угрожают жизни пациента, существует большой риск их малигнизации, а также они предоставляют большой дискомфорт больному.

Немецкие клиники оснащены современным оборудованием, которое позволяет выполнять миниинвазивные вмешательства.

Как правило, пациентам с туберозным склерозом проводятся следующие хирургические операции:

  • Удаление новообразований головного мозга – проводится, когда консервативная терапия не улучшает состояние пациента. В клиниках Германии есть возможность выполнения таких операций под визуализационным контролем, что значительно уменьшает риск послеоперационных осложнений;
  • Удаление полипов желудочно-кишечного тракта. В случаях, когда новообразования в кишечнике приводят к стойким нарушениям пищеварения и есть риск малигнизации, необходимо проводить удаление полипов. Такое оперативное вмешательство можно выполнять с помощью современной эндоскопической аппаратуры. При этом пациент не будет чувствовать никакого дискомфорта и боли во время процедуры (которая проходит под общим наркозом) и после нее.  Удаленные элементы в обязательном порядке отправляются на гистологическое исследование;
  • В случае возникновения почечных кровотечений необходимо проводить нефрэктомию. Если у пациента развиваются кисты почек, проводится их пункция;
  • Кожные дефекты, которые локализуются на лице, можно удалять с помощью дермабразии. Это современный метод, в основе которого — удаление поверхностного слоя эпидермиса. Недостатком этого метода является частое рецидивирование патологического процесса. Поэтому немецкие специалисты на базе клинических заведений чаще удаляют новообразования на лице с помощью аргонового лазера;
Читайте также:  Афазия: виды, коррекция, причины, симптомы

Находясь на лечении в высокоспециализированных клиниках Германии, пациенты имеют много преимуществ. Поскольку немецкие специалисты  с помощью современных методов лечения могут обеспечить больным с туберозным склерозом полноценную жизнь.

Диагностика

Помимо сбора анамнеза, проведения внешнего и неврологического осмотра дополнительно проводят нейровизуализационные методики диагностики (МРТ, МСКТ). В мозге по всему веществу определяются многочисленные очаги обызвествления. Большая часть образований примыкает к желудочковой системе.

Также при подозрении на заболевание проводят ЭЭГ исследование. По ЭЭГ определяют грубые диффузные нарушения, иногда имеются и отдельные выраженные локализованные очаги эпилептиформной активности в виде дельта и тета волн, острых волн, пиков, комплексов пик-волна.

Туберозный склероз и эпилепсия

Здравствуйте. Нам 7 лет. Выявили туберозный склероз, симптоматическая фокальная эпилепсия. Где, как и чем её лечить?

  • Синикина предложено 4 года назад
  • Последние изменения 4 года назад
  • Вы должны Войти , что бы оставить комментарий

Здравствуйте. Туберозный склероз является наследственным заболеванием и обычно диагностируется в период с первых дней и до конца первого года жизни ребенка. Практически у всех детей поражается головной мозг и возникает эпилепсия, в большинстве случаев детки растут с задержкой физического и умственного развития. Поэтому мне не совсем понято, как вам выявили такую тяжелую форму туберозного склероза с поражением головного мозга и как следствием эпилепсией только в семь лет (!).

В любом случае ребенка необходимо обследовать и лечить. В случае туберозного склероза вылечить полностью невозможно, но облегчить состояние нужно обязательно. Грамотные эпилептологи работают в НИИ им. Н. Н. Бурденко _info/advice

Использованные источники:

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :  Болят ноги эпилепсия  Зпрр эпилепсия лечение  Припадок эпилепсии лечение

Читайте также:  Менингит – симптомы и народные методы лечения

Туберозный склероз и эпилепсия

Здравствуйте. Нам 7 лет. Выявили туберозный склероз, симптоматическая фокальная эпилепсия. Где, как и чем её лечить?

  • Синикина предложено 4 года назад
  • Последние изменения 4 года назад
  • Вы должны Войти , что бы оставить комментарий

Здравствуйте. Туберозный склероз является наследственным заболеванием и обычно диагностируется в период с первых дней и до конца первого года жизни ребенка. Практически у всех детей поражается головной мозг и возникает эпилепсия, в большинстве случаев детки растут с задержкой физического и умственного развития. Поэтому мне не совсем понято, как вам выявили такую тяжелую форму туберозного склероза с поражением головного мозга и как следствием эпилепсией только в семь лет (!).

В любом случае ребенка необходимо обследовать и лечить. В случае туберозного склероза вылечить полностью невозможно, но облегчить состояние нужно обязательно. Грамотные эпилептологи работают в НИИ им. Н. Н. Бурденко _info/advice

Использованные источники:

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :  Эпилепсия симптомы признаки причины последствия  Может ли ээг вызвать приступ эпилепсии  С похмелья приступ эпилепсии что делать

Лечение

Прогноз и лечение туберозного склероза достаточно тяжелое дело. Так как болезнь относится к категории неизлечимых. Что касается прогноза болезни, то при благоприятном стечении обстоятельств и своевременном лечение срок жизни больного может составить 20–25 лет. В случае же несвоевременного и некачественного лечения угасание происходит за 5 лет максимум.

В чем же заключается лечение тубулярного склероза? В противосимптомной терапии, которая в свою очередь, разделяется на:

  1. Консервативное лечение.
  2. Хирургическое лечение.

Консервативное

Как правило, данный вид лечения направлен на устранение внешних проявлений болезни и при поражении некоторых внутренних органов.

Так, больному показаны:

  • кортикостероидные препараты (устраняют эпилептические припадки);
  • лекарства, содержащие прогестерон (применяются при поражении легких);
  • гипотензивные препараты (для устранения проблем с почками);
  • сердечные препараты (для лечения рабдомиомы).
Читайте также:  Аутизм у ребенка: как распознать и что делать

В случае задержки в умственном развитии безусловно, необходима психокоррекционная терапия.

Снижение количества потребляемых углеводов и белков, вкупе с повышением жиров смогут снизить общее число эпилептических припадков до минимума.

Хирургическая терапия

Данный вид лечения назначают в крайних случаях, когда обычными методами невозможно устранить проблему, и оно может включать:

  • удаление избытка жидкости при гидроцефалии;
  • иссечение опухоли головного мозга;
  • иссечение опухоли почек либо удаление почки (допустима пересадка почки);
  • коагуляция или электрокоагуляция полипов, кожных новообразований (допустимо применение лазеров).

Профилактика

К сожалению, в случае туберозного склероза невозможно проведение каких бы то ни было профилактических мероприятий. Болезнь является генетической и может проявиться в любом поколении, даже у здоровых родителей, один из которых является носителем гена.

Единственное профилактическое мероприятие, возможное в данном случае – анализ на генетические заболевания, передающиеся по наследству, который можно сделать в период планирования беременности. От возникновения туберкулезного склероза он не защитит, но поможет установить, каков риск возникновения заболевания у будущего ребенка.

Профилактика

Болезнь Бурневилля – достаточно распространенное заболевание, передающееся по наследству. При своевременной диагностике и адекватном лечении, а также соблюдении поддерживающей терапии, взрослые и дети смогут прожить долгую и полноценную жизнь.

История, статистика и генетика

О болезни стало известно в 19 веке. Врач Бурневилль подробно описал изменения в мозге больного человека. Поэтому заболевание в редких случаях называют его именем.

Tuberous sclerosis относят к типу факоматозов. Встречаются такие патологии крайне редко. Но охватывают практически все системы. Опухоли формируются в нервной системе и на коже. Вторично поражаются эндокринная, костная системы. Страдают внутренние органы. Патология проявляется у одного из 30000 пациентов. Среди новорожденных встречается один больной на 10000 детей.

Заболевание генетически детерминировано и относится к классу орфанных. Встречается наследственная передача или вариант спонтанной мутации гена. В 60-70% болезнь появляется случайно. При этом оба родителя здоровы и клинически, и генетически. А в 30% можно обнаружить мутацию в гене TSC1 и TSC2. Они ответственны за синтез белка гамартина и туберина.

Эти протеины тормозят рост опухолей. При болезни Бурневилля они не вырабатываются. Формируется неконтролируемый рост новообразований.

PAPATOR - медицинский журнал о здоровье

Когда туберозный склероз становиться опасным?

Данная патология представляет собой поражение средних и крупных артерий. Воспалительный процесс спровоцирован холестериновыми бляшками, которые прикрепляясь к стенкам кровеносных сосудов, сужают их просвет. В результате происходит ухудшение кровотока и замещение функциональных клеток на соединительные.

Как лечат туберозный склероз в Израиле

Медикаментозное лечение болезни Бурневилля за рубежом включает противосудорожные препараты, лекарства управляющие сердечной аритмией, поведенческими проблемами или другими признаками и симптомами. Эверолимус (Afinitor, Zortress) или Вотубия, может быть использован для лечения опухолей головного мозга и почек, которые нельзя удалить хирургическим путем. Мазь под названием Сиролимус может помочь избавиться от кожных новообразований.

Хирургия. Если опухоль влияет на функцию определенного органа, такого как почка, легкие или сердце — ее можно удалить хирургическим путем. Иногда операция помогает контролировать судороги, вызванные ростом мозга, который не поддается лечению. Лазером можно удплить наросты на коже. Различные виды психологической помощи могут улучшить способность детей с задержками развития и поведенческими проблемами адаптироваться и реализовать свой потенциал в социальной среде. Психиатр может помочь решить поведенческие, социальные или эмоциональные проблемы.

Туберозный склероз требует тщательного контроля и наблюдения, поскольку развитие многих признаков и симптомов может занять годы. График регулярного последующего мониторинга может включать в себя тесты, описанные в абзаце диагностики. Раннее выявление проблем и своевременное лечение болезни Бурневилля в Израиле может помочь предотвратить осложнения.

Как лечат туберозный склероз в Израиле

Запрос на лечение туберозного склерозаЗаполните контактную форму, поля * — обязательны. Ваши контакты Имя и фамилия * Email * Телефон * Заявка Диагноз * История болезни * Подтверждение Где лечение за рубежом лучше — вписать ниже — Израиль * Копия на Ваш Email

Причины возникновения

Очень часто диагноз туберозный склероз у детей ставится ошибочно, по наличию того или иного симптома или симптомов. Это, в том числе, указывает на редкость заболевания, в среднем на 15 тыс. детей 5-летнего возраста приходится один больной, у новорожденных на 10 тыс. здоровых один больной, а у взрослых 1 к 40000.

Как стало понятно для туберозного склероза характерны генетические мутации, которые могут произойти только в двух хромосомах – в 9 или 16.

9 и 16 хромосомы отвечают за предотвращение развития в организме человека опухолей.

Именно по этой причине различают два типа болезни:

  1. Возникающая в результате поражения 9 хромосомы.
  2. Возникающая в результате поражения 16 хромосомы.
Причины возникновения

Симптоматика практически ничем не отличается и для человека имеет значение лишь наличие туберозного склероза, а не то, какая именно хромосома пострадала.

Стоит отметить, что если ранее больше 50% пациентов, обращавшихся к врачу с диагнозом туберозный склероз, приобретали недуг в результате наследственных мутаций, то в наше время процент наследования болезни упал до 30%. Оставшиеся 70% больных приобретают данное заболевание в результате мутаций, происходящих в организме на этапе его формирования либо уже после рождения.

Читайте также:  Хроническая обструктивная болезнь легких(ХОБЛ)

Таким образом, плохая экология и различные негативные факторы берут верх над наследственностью.

Что касается наследования болезни, то в случае если один из родителей имеет диагноз – туберозный склероз, с 50% вероятностью в данной семейной паре родиться здоровый ребенок.

Туберозный склероз и эпилепсия

Здравствуйте. Нам 7 лет. Выявили туберозный склероз, симптоматическая фокальная эпилепсия. Где, как и чем её лечить?

  • Синикина предложено 4 года назад
  • Последние изменения 4 года назад
  • Вы должны Войти , что бы оставить комментарий

Здравствуйте. Туберозный склероз является наследственным заболеванием и обычно диагностируется в период с первых дней и до конца первого года жизни ребенка. Практически у всех детей поражается головной мозг и возникает эпилепсия, в большинстве случаев детки растут с задержкой физического и умственного развития. Поэтому мне не совсем понято, как вам выявили такую тяжелую форму туберозного склероза с поражением головного мозга и как следствием эпилепсией только в семь лет (!).

В любом случае ребенка необходимо обследовать и лечить. В случае туберозного склероза вылечить полностью невозможно, но облегчить состояние нужно обязательно. Грамотные эпилептологи работают в НИИ им. Н. Н. Бурденко _info/advice

Использованные источники:

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :  Эпилепсия симптомы признаки причины последствия  Может ли ээг вызвать приступ эпилепсии  С похмелья приступ эпилепсии что делать

Диагностика

Поставить диагноз туберозного склероза можно лишь совместными усилиями специалистов из нескольких областей медицины. В частности, это невролог, офтальмолог, дерматолог, кардиолог и нефролог. Первое, что необходимо сделать – выяснить характер возникновения недуга, наличие и степень интенсивности проявления симптомов. Провидится оценка интеллектуальных расстройств и судорожных припадков.

Диагностические мероприятия включают в себя:

  • лабораторное изучение анализов мочи. Необходимо для обнаружения примесей крови, которые говорят о наличии или отсутствии патологии почек;
  • биохимический анализ крови – при данном заболевании есть вероятность повышенного содержания креатинина и мочевой кислоты. Это сигналы поражения почек;
  • комплексное обследование внутренних органов при помощи УЗИ, ЭКГ, рентгенографии, колоноскопии и ректороманоскопии;
  • сканирующую томографию сетчатки глаза;
  • КТ и МРТ головного мозга – имеют наиболее высокую диагностическую ценность, поскольку говорят о степени нарушений в центральной нервной системе;
  • генетическое обследование.

Туберозный склероз на МРТ-снимке

Читайте также:  Менингит – симптомы и народные методы лечения

Дополнительную дифференциальную диагностику назначают при выявлении симптомов заболевания со стороны кожного покрова.

Профилактика. Методы помогающие избежать заболевания

Чтобы избежать возникновения склероза, нужно вести здоровый образ жизни и правильно питаться. Соблюдайте режим дня, регулярно делайте физические упражнения и сократите потребление мясной продукции.

Про сигареты, наркотики и алкоголь следует забыть. При необходимости обратитесь к профильным специалистам. Они помогут снять зависимость и вернуться в нормальный ритм жизни.

Сон должен длиться не менее 6 часов, причем отдыхать нужно в ночное время. Лучший вариант: с 10 часов вечера до 6 часов утра. В составе пищи должны быть полезные микроэлементы, витамины и минеральные вещества.

Обязателен контроль за потреблением воды. Стабилизация водного баланса организма – залог нормального метаболического обмена. Поэтому из рациона питания исключается соленая, консервированная, маринованная еда.

Профилактика. Методы помогающие избежать заболевания

Поражение головного мозга, других внутренних органов и тканей можно избежать, перестав подвергать организм чрезмерным нагрузкам, стрессовым ситуациям и критическому воздействию внешних факторов, например, переохлаждению. Личная гигиена и отсутствие случайных связей предупредят хронические инфекционные заболевания.

Укрепление иммунитета, отсутствие лишнего веса, физиотерапия, активная умственная деятельность придадут жизненных сил, поспособствуют саморазвитию и лучшему применению своих талантов. Внимательное отношение к состоянию здоровья поможет своевременно выявить нарушения, поэтому прохождение ежегодного медицинского обследования обязательно.

(2 оценок, среднее: 4,50 из 5)

Лечение туберозного склероза у детей

К сожалению, на сегодняшний день не существует схемы лечения, которая позволила бы полностью излечить ребенка от туберозного склероза. Лечение направлено на облегчение состояния больного и устранение симптомов заболевания.

Для устранения судорог у грудных детей применяются кортикостероиды. Если удалось остановить судорожные припадки с помощью Клонозепама или Нитразепама, то можно замедлить процесс умственного недоразвития.

Для детей постарше можно использовать производные вальпроевой кислоты, Карбамазепин и Диакарб которые снижают частоту судорожных припадков, иногда их можно даже полностью устранить.

При наличии гидроцефалии ребенку проводят шунтирование.

Дети, которым удалось сохранить умственные способности, очень комплексуют из-за кожных образований, в особенности на лице. Для удаления изменений на коже используют метод дерматоабразии и использование аргонового лазера. Но ни один из них не дает 100% гарантии на то, что новообразования не появятся вновь.

К сожалению, данное заболевание имеет очень неблагоприятный прогноз, и в большинстве случаев такие пациенты живут не дольше пяти лет.

До настоящего времени врачи не нашли такой методики, по которой можно излечить симптомы туберозного склероза полностью. Проводится только поддерживающее лечение, позволяющее облегчить состояние больного. Осуществляется следующее симптоматическое лечение:

  • При судорогах используют «Клоназепам», «Нитразепам», «Карбамазепин», «Диакарб». Препараты останавливают судорожные припадки, замедляя процесс умственного недоразвития.
  • Поражения кожных покровов лечат с помощью лазера и дерматоабразии (удаление верхнего слоя кожи). После лечения новообразования могут возникнуть заново.
  • Гипертония. Она появляется в связи с нарушением работы почек. Принимают препараты для снижения давления и прибегают к удалению прогрессирующих опухолей.
  • Отставание в развитии. Проводят специальное обучение и соответствующую трудотерапию.
  • Сердечная недостаточность. Используют для коррекции терапевтические средства.
  • Нейроповеденческие проблемы. Назначают лекарства или применяют специальные методики по управлению поведением.
  • Повышенное внутричерепное давление. Удаляют оперативным путем образовавшиеся опухоли.
Читайте также:  К чему приводит мозговой отек после инсульта

Лечение туберозного склероза у детей, начатое с раннего возраста, облегчает симптомы и продлевает жизнь.

Прогноз

Данный показатель зависит от тяжести протекания туберозного склероза и степени поражения внутренних органов. При своевременной и грамотной терапии прогноз является благоприятным. Больным важно периодически проходить обследования, направленные на выявление новых доброкачественных опухолей в организме, и своевременно предпринимать меры по их устранению.

Если же не проводить никаких лечебных мероприятий, то туберозный склероз может привести к следующим осложнениям:

  • Прогрессирующее ухудшение зрения, которое может окончиться полной слепотой.
  • Частое возникновение судорог и эпилептических припадков. Если такие проявления становятся очень частыми и затягиваются по времени, возникает риск летального исхода вследствие западания языка. В некоторых случаях возможно впадение в кому.
  • Тяжелые поражения почек и печени, развитие почечной и печеночной недостаточности.
  • Нарушение оттока спинномозговой жидкости из черепной коробки.

Именно поэтому крайне важно не затягивать визит к специалисту, чтобы не упустить время и не спровоцировать развитие тяжелых осложнений, которые могут окончиться летальным исходом.

Прогноз болезни Бурневилля во многом зависит от тяжести заболевания. Легкая форма предоставляет возможность вести активный образ жизни, при тяжелой наступает инвалидность. Большинство пациентов при надлежащем лечении живут более четверти века, в других случаях – не более пяти лет. Тяжелые осложнения важных органов требуют постоянного внимания и поддерживающего лечения.

В противном случае проблемы со здоровьем могут привести к смертельному исходу. Для предупреждения развития осложнений больные всю жизнь должны находиться под наблюдением врачей и неукоснительно соблюдать их назначения. Благодаря развитию медицины судороги у малышей устраняют медикаментами, в старшем возрасте эпилептические припадки ликвидируют, используя химиотерапию, кожные дефекты убирают лазером, внутричерепное давление нормализуют шунтированием. Все это помогает улучшить качество и продолжительность жизни с туберозным склерозом.

  1. Туберозный склероз: симптомы и лечение в Москве. Особенности туберкулезного склероза у детей, прогноз заболевания
  2. Рассеянный склероз причины возникновения — Всё о неврологии
  3. Как лечить рожу на ноге и руке в домашних условиях народными средствами, медикаментами
  4. Височная Эпилепсия – Гиппокампальный Склероз
PAPATOR - медицинский журнал о здоровье