Использование ДНК анализа в уголовном и гражданском процессе

Лаборатория ДНК-диагностики была организована в 1991 году, приказом №68Л от 17 июня 1991 года в НИИ клинической генетики и профилактики наследственной патологии ВНМГЦ АМН СССР, сейчас именуемом ФГНБУ Медико-генетический научный центр. Организатором лаборатории и руководителем до 1999 года являлся доктор биологических наук Олег Вадимович Евграфов. В настоящее время заведующим лаборатории является д.б.н., профессор РАН Поляков Александр Владимирович.

ДНК наследуется от обоих биологических родителей

ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, присутствует во всех клетках организма. Она состоит из четырех различных составляющих, называемых азотистыми основаниями: аденина (А), тимина (Т), цитозина (С), гуанина (G). Эти четыре вида «звеньев» ДНК расположены, подобно буквам алфавита, в строго определённых последовательностях, в которых зашифрована «инструкция», позволяющая нашему организму выполнять все свои функции. ДНК содержит информацию, в которой заложены наши физические характеристики, такие как черты лица, рост и даже возможность возникновения определенных заболеваний. Половые клетки человека — сперматозоид отца и яйцеклетка матери – содержат половину от нормального количества ДНК, которое есть во всех других клетках организма. Во время зачатия они сливаются, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку под названием «зигота». Она содержит полный и уникальный набор молекул ДНК, созданный благодаря сочетанию цепочек ДНК от обоих родителей. Зигота делится, образуя всё большее количество клеток и превращаясь в конечном счете в эмбрион. То обстоятельство, что все клетки, формирующие новый организм, содержат одинаковую ДНК–наполовину отцовскую и наполовину материнскую – позволяет ученым использовать простые и удобные методы отбора проб для анализа на отцовство и родство. Имеется возможность взять образцы в любом возрасте и практически из любого структурного элемента организма (волосы, соскоб слизистой оболочки, др.) и получать одинаковые результаты, потому что эти образцы содержат одинаковую ДНК.

Клубок из генов

Главная цель врачей, занимающихся диагностикой генетических заболеваний, — выявление нарушений в цепочке ДНК пациента, которая содержит в себе всю информацию о его организме. Причем для различных болезней характерны разные изменения генома. Например, значительная их часть бывает вызвана точечными мутациями, затрагивающими лишь несколько букв, из которых состоит ген (например, такое часто происходит при муковисцидозе). В других же случаях наблюдается более масштабная проблема, связанная с дефектом большого сегмента из нескольких генов, — в частности, подобную картину врачи наблюдают при синдроме Дауна, при котором нарушение затрагивает целую хромосому.

Дело в генах: как работает первое в стране индустриальное предприятие по производству наборов для ДНК-тестирования Такие тесты нужны криминалистам, поисковикам и простым гражданам, но до недавнего времени почти все они поставлялись из-за рубежа

Как правило, первопричины заболевания врачи начинают искать с наиболее крупных и заметных изменений — например, с помощью микроскопа они могут рассмотреть ДНК на уровне хромосом. Если же этот метод не помогает, то пациента направляют на другие исследования, подразумевающие прицельное изучение отдельных генов. Таким образом, на практике тесты задействуются последовательно (по мере возрастания их точности и избирательности) вплоть до обнаружения причины болезни. Однако такой подход часто оказывается слишком дорогостоящим для пациента, поскольку за одну процедуру иногда нужно платить от 10 до 50 тыс. рублей.

Упростить и удешевить процесс постановки диагноза предложили российские ученые, задействовавшие технологии, которые ранее применялись только для научных исследований.

— В своей работе мы используем метод фундаментальной биологии, который позволяет с помощью секвенирования (прочтения. — «Известия») ДНК определить ее пространственное положение в клеточном ядре, — рассказал ведущий научный сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза Института цитологии и генетики СО РАН Вениамин Фишман. — При этом физически близкие участки ДНК в нашем эксперименте сшиваются друг с другом, и мы можем это обнаружить при помощи секвенирования.

Читайте также:  Нарушения сна — причины, симптомы и коррекция сбоев

По словам ученого, именно эти сшивки ДНК, образующиеся в ходе биохимической реакции, позволяют судить о геноме, оценивая его структуру выборочно — в ключевых сегментах, после прочтения которых можно судить о состоянии более крупных участков ДНК, не вдаваясь в их подробное изучение. В результате это может вдвое снизить стоимость анализа.

ГМО у нас в крови: чужеродная ДНК попадает в органы, но не в геном Специалисты в области генных технологий схлестнулись в споре об опасности модифицированной еды

Возможные причины погрешности при генетическом исследовании.

Как уже упоминалось выше, самая главная причина погрешности любой экспертизы — это человека:

  • Плохо собранный генетический материал.
  • Контаминация.
  • Сознательный обман.
  • Нерадивость генетика.

При правильной загрузке оборудования экспертиза не может быть ошибочной. Данные будут точными согласно предоставленным образцам ДНК.

Надо учитывать рекомендации и ограничения для определённых видов тестов. НИПТ можно делать, начиная с 9-й недели беременности, когда концентрация ДНК плода достигает достаточных значений. Иначе можно получить ложный результат.

Результаты тестов могут быть проверены разными методами диагностики. Например, NGS можно проверить с помощью real-time ПЦР. ДНК лаборатория «InLab Genetics» обладает оборудованием для контроля результатов анализа и проверки данных.

При выборе лаборатории для проведения генетической экспертизы следует учитывать следующее:

1. Имеет ли лаборатория все необходимые лицензии и сертификаты для выполнения анализов для суда, в частности

a. лицензию на медицинскую деятельность, включая лабораторную генетику;

b. лицензию на судебно-медицинскую деятельность;

c. лицензию на судебно-медицинский анализа вещественных доказательств (Эта лицензия особенно важна, т.к. в лаборатории анализируются непосредственно биологические образцы, т.е. вещественные доказательства по делу. Отсутствие этой лицензии является поводом для непринятия экспертного заключения в суде, а также для апелляции на решение суда в вышестоящую судебную инстанцию);

Читайте также:  Причины, симптомы и лечение симптома Грефе

2. Использует ли лаборатория современную технологию ДНК анализа, в частности, автоматизированные генетические анализаторы, которые сводят до минимума ошибку определения ДНК профиля человека;

3. Имеет ли лаборатория специалистов в области использования ДНК для установления родства и интерпретации ДНК доказательств, которые прошли специальную подготовку в этом направлении;

4. Сможет ли эксперт, при необходимости, присутствовать в суде и давать показания (это часто невозможно, когда анализ проводился в лабораториях за пределами Российской Федерации);

5. Имеет ли лаборатория опыт проведения генетических экспертиз по определению суда.

6. Сроки выполнения экспертизы

7. Стоимость выполнения экспертизы

Генетическая экспертиза — это одна из самых сложных экспертиз используемых для получения доказательств. В проведении ДНК анализов есть много тонкостей и нюансов, которые знает только специалист. Несоблюдение какого-то параметра, или же неправильная формулировка, использованная экспертом может полностью инвалидировать заключение. В этой связи крайне важно, чтобы адвокаты и юристы, прежде чем ходатайствовать о проведении экспертизы получили детальную консультацию у эксперта, а в тех случаях, когда против их клиента имеются ДНК доказательства, направили экспертные заключения на рецензию специалисту. Только после получения полной консультации специалиста по криминалистическому анализу ДНК, или его рецензии на предоставленное заключение, адвокат сможет составить грамотную стратегию поведения в рамках конкретного судебного процесса, которая будет наиболее благоприятна для его клиента.

PAPATOR - медицинский журнал о здоровье