Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

Смежные специальности: гастроэнтеролог, терапевт.

Этиология и патогенез.

В основе заболевания лежит недостаточность фруктозо-1-фосфатальдолазы, что ведет к накоплению перасщепленной фруктозы в крови и выделению ее с мочой. Заболевание передается по наследству. Чаще болеют мальчики. Симптомы непереносимости обусловлены накоплением токсических продуктов неполного обмена фруктозы (фруктозо-Гфосфага) при недостаточности ферментафруктокиназы. Гипогликемию, возникающую после приема фруктозы у больных с врожденной непереносимостью к ней, объясняют блокированием фосфоглюкомутазы и нарушением гликолиза.В печени имеется недостаточное количество специального фермента (фруктозо-1-фосфат-альдолазы), который преобразовывает фруктозу. В результате продукты обмена (фруктозо-1-фосфат) накапливаются в организме (печени, почках, слизистых оболочках кишечника) и оказывают повреждающее действие. При этом установлено, что фруктозо-1-фосфат никогда не откладывается в клетках мозга и хрусталике глаза.

Симптомы гипогликемии. Какие они?

Гипогликемия – это болезненное состояние, для которого характерна низкая концентрация в крови глюкозы (менее 3,5 ммоль/л). Ее результат – гипогликемический синдром.

Головной мозг человека и весь его организм нормально функционируют благодаря постоянному уровню глюкозы. Появление гипогликемии чревато различными осложнениями, вплоть до летального исхода.

Поэтому уменьшение содержания сахара в крови требует неотложных мер.

Причины гипогликемии

Уровень глюкозы в крови зависит от питания и нормального функционирования всех систем организма, которые регулируют концентрацию сахара в крови. Изменение состава пищи или сбой в работе какой-либо системы может стать причиной гипогликемии.

Наиболее распространенные гипогликемические состояния:

  • Транзиторная гипогликемия встречается у всех новорожденных. Основная причина – адаптация к новым условиям жизни. Организм ребенка учится самостоятельно продуцировать глюкозу. Тяжелые формы транзиторной гипогликемии встречаются у недоношенных детей; малышей, рожденных матерями с сахарным диабетом; новорожденных с различными врожденными патологиями.
  • Реактивная гипогликемия встречается у людей, не болеющих сахарным диабетом. Точные причины ее развития неизвестны. Существует предположение, что реактивная гипогликемия формируется у людей с избыточным весом и диабетиков, не зависящих от инсулина.
  • Алиментарная гипогликемия возникает после операции на органы желудочно-кишечного тракта. Причина – нарушение всасывания глюкозы.
  • Поздняя гипогликемия. Наблюдается на ранней стадии диабета.
  • Гормональная гипогликемия развивается при гипофизарно-надпочечниковой недостаточности.
  • Алкогольная гипогликемия – при отравлении алкоголем.

Гипогликемия может быть следствием передозировки инсулина, опухоли поджелудочной железы, беременности, голодания или чрезмерной физической нагрузки, заболеваний печени и ЦНС.

Симптомы гипогликемии

Симптомы гипогликемии у детей до года:

  • сонливость и вялость;
  • небольшое понижение температуры тела;
  • судороги;
  • вялое сосание;
  • апноэ;
  • цианоз.

Дифференциально-диагностические признаки:

  • низкое содержание глюкозы в период появления симптомов;
  • при нормализации уровня глюкозы симптомы исчезают;
  • при снижении уровня глюкозы симптомы возобновляются.

У детей старшего возраста и у взрослых симптомы гипогликемии одинаковы.

1) Признаки, обусловленные чрезмерной секрецией адреналина:

  • беспокойство и раздражительность;
  • постоянное чувство голода;
  • слабость;
  • тремор, повышенная потливость;
  • боли в сердце, тахикардия;
  • тошнота, рвота.

2) Признаки, обусловленные недостатком глюкозы, углеводным голоданием головного мозга:

  • снижение слуха;
  • путаность сознания;
  • невозможность сконцентрировать внимание;
  • сонливость, головная боль;
  • дизартрия, афазия;
  • изменение личности;
  • потеря сознания и кома.

Симптомы гипогликемии у новорожденных и грудничков выражены не так сильно, как у взрослых.

Чем опасна гипогликемия?

Низкий уровень глюкозы в крови – опасное состояние. Последствия гипогликемии зависят от ее формы и длительности.

Легкие формы патологии – это состояния, при которых пациент может помочь себе самостоятельно. Опасность таких форм заключается в том, что постепенно у пациента снижается чувствительность к низкому уровню глюкозы.

Тяжелые формы гипогликемии требуют вмешательства со стороны. Человек не может самостоятельно справиться со своим состоянием. Если вовремя не предпринять меры, возможны серьезные нарушения со стороны центральной нервной системы, вплоть до смертельного исхода.

Данных о последствиях длительных гипогликемических состояниях нет.

Первая помощь при гипогликемии

У некоторых больных часть симптомов гипогликемии стерта. То есть, они не потеют, не чувствуют голод, у них не покалывает в руках и не усиливается сердцебиение.

Снижение уровня глюкозы в крови сразу проявляется сильной головной болью, спутанностью сознания, амнезией, ухудшением зрения, судорогами и комой.

Находясь в «сумеречном состоянии» или вообще без сознания, пациент не может помочь себе сам. Ему нужна помощь со стороны.

Окружающие должны быстро очистить рот больного от пищи и положить кусочек сахара под язык. Затем вызвать скорую помощь.

Если открыть рот нет возможности или пациент ведет себя неадекватно, ему нужно ввести подкожную или мышечную инъекцию глюкагона (1 мл). А через пятнадцать-двадцать минут дать кусочек сахара.

Читайте также:  Зачем нужна электроэнцефалография? Полный гид для пациента

Профилактика гипогликемии предполагает выполнение следующих правил:

  • четкое следование назначенной врачом схеме лечения (никаких дополнительных доз инсулина, сахароснижающих препаратов и т.п.);
  • регулярный контроль уровня глюкозы в крови (особенно до физической нагрузки и после);
  • коррекция питания (диету в каждом конкретном случае назначает врач).

Состояние гипогликемии само по себе не принесет вреда, если вовремя устранить его. Тяжелые патологические формы необходимо целенаправленно лечить, чтобы предупредить снижение чувствительности к низкому уровню глюкозы.

Диагностика

Гликогенозы сопровождаются увеличением печени, поэтому в первую очередь врач проводит пальпацию или перкуссию.

Как правило, при данных патологих отмечается значительная гипертрофия печени и выступание ее края из-под правой реберной дуги. Если факт гепатомегалии подтверждается, назначаются следующие исследования:

  1. анализы крови (общий, печеночные пробы, биохимия);
  2. анализ мочи (в первую очередь важен уровень сахара);
  3. ДНК-тесты (для подтверждения генетической этиологии);
  4. Биопсия тканей печени для гистологического исследования.

Для того чтобы диагностировать гликогенезы, биохимия крови играет ключевую роль: здесь можно определить нарушение выработки ферментов, ответственных за расщепление сложных углеводов.

Гликогенозы

Гликогенозы – это общее название группы наследственных заболеваний, спровоцированных дефектами или отсутствием ферментов, которые участвуют в расщеплении или синтезе гликогена.

Гликоген является источником углеводородов, необходимых для немедленного обеспечения организма энергией. Расщепляясь в печени, углеводороды бесперебойно снабжают глюкозой эритроциты и мозг. При гликогенозах нарушается бесперебойная работа ферментов по переработке гликогена, в организме накапливается его избыточное количество либо патологические разновидности.

Гликогенозы – заболевания наследственные и достаточно редкие, встречаются в 1:40000 случаев. При различных типах гликогенозов первые признаки болезни могут проявляться в разном возрасте. Сложность заболевания зависит от того, какой именно фермент отсутствует или поврежден.

Формы гликогеноза

По локализации накопления гликогена в органах и тканях гликогенозы подразделяют на следующие основные формы:

Признаки печеночной формы накопления гликогена обычно проявляются на 8-9 месяце жизни. Началом становятся нечастые приступы гипергликемии, которые сопровождаются судорогами конечностей, кратковременной потерей сознания. Такие приступы случаются утром до начала еды и предотвращаются приемом сладкой воды. Выглядят дети специфически: неестественно худые руки и ноги, большой живот, задержка в росте, лицо как у куклы, визуально заметное увеличение печени. Первые 4-5 лет жизни самые опасные, поскольку течение гликогеноза усложняется различными инфекционными заболеваниями. С возрастом в организме развиваются компенсаторные механизмы обмена, которые способствуют значительному улучшению состояния больного. На интеллектуальном развитии, как правило, гликогеноз не сказывается.

Признаки мышечной формы накопления гликогена проявляются обычно в 7-10 лет. Больной ребенок быстро устает при незначительных физических нагрузках, становится малоподвижным. Прогрессирующая мышечная слабость провоцирует боли в нагружаемых мышцах, усиление сердцебиения, одышку. Развиваются эти симптомы до 25-35 лет, на внешнем виде больных практически не отражаются, печень и почки обычно в норме. Изменения обнаруживаются только в мышечной ткани, для которой характерны атрофия и гипотония.

При генерализованной форме гликогеноза большое количество гликогена накапливается практически во всех тканях и органах. Клиника заболевания многообразна, течение прогрессирующее.

Агликогеноз

Агликогеноз или гликогеноз нулевого типа – наследственное генетическое заболевание, вызываемое полным отсутствием в организме больного уридиндифосфат-глюкозо-гликоген-трансферазы или гликогенсинтетазы, ферментов, отвечающих за синтез гликогена.

Агликогеноз, как и гликогеноз, сопровождается гипогликемией и гипогликемическими судорогами (преимущественно по утрам), при этом содержание сахара в крови может упасть до 7-12 мг%. Предотвратить их можно исключительно частыми ночными кормлениями. Для подтверждения агликогеноза требуется биопсическое исследование печени на ферменты и гликоген.

Лечение агликогеноза или гликогеноза нулевого типа исключительно симптоматическое, а прогноз течения болезни, к сожалению, неблагоприятный.

Семьям, где наблюдались аналогичные заболевания, для предотвращения появления ребенка с агликогенозом или гликогенозом нулевого типа необходима медико-генетическая консультация на ранних сроках беременности.

Лечение гликогеноза и агликогеноза

Основной задачей лечения различных видов гликогеноза является предотвращение гипогликемии. Для снижения содержания гликогена в крови рекомендуется:

  • Богатая белками диета;
  • Частые приемы пищи;
  • Прием фруктозы, поливитаминов, АТФ;
  • Терапия ферментами, отсутствующими при конкретной форме гликогеноза;
  • Уменьшение физических нагрузок.

Для больных различными видами гликогенозов обязательно диспансерное наблюдение терапевта (педиатра) поликлиники и врачей медико-генетического центра.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Обмена веществ нарушения

статьи

Обмена веществ нарушения, возможные при любом заболевании нарушения каких-либо из многочисленных химических процессов, участвующих в обмене веществ в организме.

Разнообразные патологические проявления включают изменения скорости роста, теплопродукции, выработки энергии для мышечной деятельности и энергетического обеспечения жизненно важных функций организма. Известно, однако, большое число т.н.

болезней обмена веществ, или болезней метаболизма, причиной которых служит специфическое его нарушение; ниже описаны лишь наиболее важные из них.

Болезнь Гирке

Это врожденное нарушение обмена веществ, характеризующееся накоплением избыточного количества гликогена в тканях организма. Оно связано с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатазы, который необходим для распада гликогена, в силу чего тот накапливается в тканях.

Читайте также:  Миастенический синдром симптомы причины возникновения лечение

Болезнь обычно проявляется уже в младенчестве отставанием в росте, выпячиванием живота из-за увеличения размеров печени и снижением уровня сахара в крови. Единственное средство лечения – диета; рекомендуется частое кормление и добавление в рацион глюкозы.

С возрастом состояние ребенка постепенно улучшается.

Фенилкетонурия

– наследственная задержка психического развития, обусловленная недостаточностью единственного фермента – фенилаланингидроксилазы, необходимой для превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.

Накапливающийся фенилаланин оказывает токсическое действие на ткань головного мозга. Болезнь впервые была описана в 1934

Она встречается с частотой 1 на 20 000 новорожденных независимо от пола и наиболее распространена среди европейцев.

Новорожденные внешне выглядят здоровыми, но в возрасте трех-четырех месяцев у них начинает проявляться отставание в психическом развитии. К 2–3 годам дети прекрасно развиваются физически, но психически отстают.

Поскольку нарушение психического развития поддается лечению, крайне важна ранняя диагностика; в отсутствие лечения коэффициент интеллектуального развития (IQ) за каждые 10 недель снижается на 5 пунктов.

Фенилкетонуриюможно обнаружить уже в первый день жизни по результатам анализа крови или мочи новорожденного.

Единственным способом лечения является диета. Поскольку все обычные белковые продукты содержат фенилаланин (в количестве 4–6%), необходимо использовать лишенные этой аминокислоты синтетические продукты.

Обмена веществ нарушения

Альбинизм

При нормальном метаболизме фенилаланина и тирозина (обе аминокислоты связаны между собой в обмене) образуется кожный черный пигмент меланин. Врожденное отсутствие этого пигмента в глазах, коже и волосах у лиц с альбинизмом обусловлено недостаточностью одного из ферментов метаболизма фенилаланина и тирозина.

Алкаптонурия

Это заболевание вызывается генетически обусловленной недостаточностью фермента, участвующего в метаболизме гомогентизиновой кислоты – промежуточного продукта обмена фенилаланина и тирозина.

Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет. В более позднем возрасте в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается артрит.

В качестве лечения назначают диету, исключающую потребление фенилаланина и тирозина.

Гиперхолестеринемия

Неспособность организма разрушать холестерин и липопротеины низкой плотности (в составе которых он в основном находится) приводит к накоплению холестерина в тканях из-за чрезмерно высокого его уровня в крови.

Состояние, при котором холестерин откладывается в подкожных тканях, называют ксантоматозом. Отложения холестерина в стенках кровеносных сосудов вызывают атеросклероз. При гиперхолестеринемии возможно также увеличение селезенки, печени или лимфатических узлов.

Для лечения и профилактики используют диету.

Подагра

Подагра и подагрический артрит – хронические заболевания, вызываемые нарушением обмена эндогенной (образующейся в организме) мочевой кислоты; ее соли (ураты) откладываются главным образом в хрящах, особенно суставных, и в почках, обусловливая болезненные воспалительные отеки. Накопление уратов можно предотвратить с помощью диеты. Для ослабления болей применяют специальные средства.

Нарушения эндокринных функций

Многие процессы метаболизма непосредственно контролируются гормонами. Поэтому дисфункция эндокринных желез также может приводить к нарушениям обмена веществ. См. также ГОРМОНЫ; ДИАБЕТ САХАРНЫЙ; ЗОБ; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; ПОДАГРА; ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ.

Проверь себя!Ответь на вопросы викторины «Фобии и страхи»

Чего больше всего боятся трискаидекафобы?

Лечение гликогенозов

Лечение гликогенозов всегда нацелено на то, чтобы предотвратить гипогликемию. Уровень сахара в крови может быть снижен благодаря соблюдению диеты, богатой белками, а также приемам пищи спустя каждые 4 часа. В некоторых случаях маленьким детям каждые 4-6 часов на протяжении всего дня дают крахмал. Иногда возникает необходимость в введении всю ночь через трубку, введенную в желудок, растворов углеводов.

При лечении мышечных форм гликогеноза улучшение наступает, если пациент соблюдает диету с высоким содержанием белка, употребляет фруктозу, поливитамины, АТФ.  Иногда назначается глюкагон, глюкокортикоиды, анаболические гормоны. Разрабатывают терапию ферментами, дефицит которых испытывается организмом.

Непереносимость фруктозы – серьёзная проблема

Овощи и фрукты всегда относили к категории полезных продуктов и неотъемлемой составной части сбалансированного питания.

Например, Немецкое Общество Питания (DGE) рекомендует употреблять овощи и фрукты не менее пяти раз в течение дня. Но не для каждого справедливы эти рекомендации.

Тот, у кого после каждого съеденного яблока или банана появляются такие неприятные симптомы, как боли в животе или приступы диареи, вероятнее всего страдает непереносимостью фруктозы.

Эта проблема обусловлена дефектом одного из протеинов, отвечающего за то, чтобы фруктоза, поступающая с пищей, всасывалась в тонком кишечнике и поступала в кровь.

Из-за нарушенного обмена веществ возникают типичные симптомы: отрыжка, понос, тошнота и рвота, тяжесть в желудке.

Но не стоит отчаиваться – достаточно снизить количество потребляемой в день фруктозы до того объёма, который способен ещё усвоить организм пациента, как это принесёт быстрое облегчение.

При этом нужно также обращать внимание на содержание сорбитола в потребляемых продуктах питания, поскольку этот сахарный спирт дополнительно препятствует усвоению фруктозы. Очень часто он используется как заменитель сахара в продуктах питания для больных сахарным диабетом,  диетических и «лайт»-продуктах, в различных напитках и жевательных резинках.

Читайте также:  Энтеровирусная инфекция: симптомы, диагностика, лечение

После того, как врачом был поставлен диагноз непереносимости фруктозы, необходимо сразу перестроить рацион питания. Это делается в две стадии. Первая предусматривает полное исключение из меню продуктов, содержащих фруктозу и сорбитол.

Вторая стадия сводится к постепенному включению в ежедневный рацион питания продуктов, содержащих фруктозу, с целью определения индивидуальной нормы её дневного количества, которое способен усвоить организм пациента.

Затем таким же образом определяют норму продуктов, содержащих сорбитол.

Различные овощи и свежие фрукты содержат разное количество фруктозы. К овощам, содержащим малое количество фруктозы, относятся: баклажаны, морковь, красная свекла, цветная капуста, брокколи, цикорий, горох, салат, спаржа, помидоры, кабачки, редька, сельдерей, шпинат.

 Такие фрукты, как ананас, дыня, мандарины, грейпфруты, папайя, лимоны и бананы, можно также включить в рацион питания.

От таких же овощей и фруктов, как артишоки, бело- и краснокочанная капуста, абрикосы, яблоки, груши, киви, манго, персики, сливы, арбузы и виноград, лучше отказаться.

Очень внимательно нужно подходить к выбору продуктов питания, которые Вы приобретаете в магазине. Существует много обозначений, свидетельствующих о содержании фруктозы в том или ином продукте: фруктовый сахар, фруктовый сироп, инвертированный сахар, кукурузный сироп.

Следует внимательно изучить состав продукта питания, прежде чем положить его в корзину. Это относится также к молочным и колбасным продуктам, различным напиткам и кондитерским изделиям – убедитесь сначала, что там не содержится добавок фруктозы, а затем можете покупать.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз типа (агликогеноз):

Педиатр

Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гликогеноза 0 типа (агликогеноза), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Осложнения

Употребление большого количества фруктозы может привести к гипогликемической коме, так как центральная нервная система маленьких детей очень чувствительна к гипогликемии. При ацидозе калий выходит из клеток и поступает в кровь. Возникает гиперкалиемия, которая, изменяя клеточную возбудимость, вызывает различные нарушения сердечной деятельности. Наиболее грозные из них — это фибрилляция желудочков и остановка сердца. Гипогликемическая кома и гиперкалиемия без неотложного медицинского вмешательства могут закончиться летальным исходом. При многолетнем употреблении фруктозы у больных фруктоземией нарушается печеночная и почечная функции, без лечения может возникнуть цирроз печени и почечная недостаточность.

PAPATOR - медицинский журнал о здоровье