Болезнь Пика: причины, признаки, симптомы и лечение

Болезнь Пика — это редкостная, хроническая и прогрессирующая болезнь ЦНС, характеризующаяся атрофией височных, а также лобных долей коры головного мозга с нарастанием слабоумия. Заболевание начинается в 50-60 лет, хотя бывают и более поздние или ранние манифестации. Женщины склонны болеть чаще мужчин.

Что это за болезнь?

МРТ головного мозга в норме, при болезни Пика и АльцгеймераПроводя параллели, важно отметить: болезнь Пика и Альцгеймера отличия имеют довольно существенные:

  • локализация (при БП более поражаются именно лобные и височные доли головного мозга – одновременно или отдельно друг от друга);
  • ориентировка во времени, пространстве и последовательность действий (в начальные периоды БП могут даже отсутствовать);
  • снижение критики, расторможенность (в ходе БП выражены явно и отчетливо);
  • поражение речи (в случае БП оно проявляется резко и остро);
  • поведенческие и когнитивные нарушения (при БП поведенческие преобладают над когнитивными патологиями, а при болезни Альцгеймера – наоборот).

Провоцирующим фактором БП считают алкогольную зависимость, приводящую к более ранним проявлениям поведенческих нарушений, патологиям в области социального функционирования личности.

Что это за болезнь?

Продолжительность заболевания – около 10 лет.

Видео:

Симптомы болезни Нимана-Пика

Болезнь типа А у разных больных протекает клинически одинаково. У новорожденных нет явных отклонений от нормы (хотя желтуха может со­храняться дольше обычного), но в 6-месячном воз­расте отмечаются гепатоспленомегалия, умеренное увеличение лимфатических узлов и задержка, а за­тем регресс психомоторного развития. Двигатель­ные нарушения и деменция постепенно нарастают, и в конечном итоге развиваются спастические па­раличи и теряется контакт с внешним миром. Диагноз в большинстве случаев устанавливают в грудном или детском возрасте, когда при физикальном обследовании обнаруживают увеличение печени, селезенки, а при рентгено­логическом исследовании грудной клетки — сетчатую перестройку легочного рисунка или очаговые тени низкой интенсивности. Легочные симптомы возникают, как правило, лишь в зрелом возрасте.

Несмотря на выраженную гепатоспленомегалию, увеличение живота со временем становится малозаметным. При легком течении болезни спленомегалия у детей может оставаться незамеченной.

В тяжелых случаях к 15-20 годам развивается серьезная патология легких и резко ухудшается диффузия кислорода в кровь. У таких больных снижается РсО2 в крови и возникает одышка. Описа­ны случаи тяжелой бронхопневмонии и легочного сердца. Иногда развиваются цирроз печени, пор­тальная гипертензия и асцит. При панцитопении (вследствие гиперспленизма) может потребоваться удаление селезенки. Эту операцию следует прово­дить лишь в крайнем случае, поскольку спленэктомия ускоряет развитие патологии легких, что может привести к смерти. При болезни Нимана-Пика В неврологические расстройства, как правило, отсутствуют. У отдельных больных наблюдается симптом «вишневой косточки» и все же имеются признаки легкой периферической невропатии.

Дети с болезнью Нимана-Пика С в пер­вые 1-2 года развиваются нормально, если не счи­тать длительной желтухи новорожденных, но за­тем появляются признаки нейродегенеративного процесса, прогрессирующего с различной скорос­тью. Гепатоспленомегалия выражена в меньшей степени, чем при типах А, В, и больные часто живут до зрелого возраста.

Как отмечалось выше, первым проявлением болезни типа В обычно бывает спленомегалия, но в легких случаях ее можно и не заметить, отчего Диагноз устанавливается лишь в подростковом воз­расте или позже. Подтверждает диагноз наличие Специфических клеток Нимана-Пика в костном мозге. Однако и при болезни типа С находят вы­раженную инфильтрацию костного мозга такими Метками. Поэтому во всех подозрительных случаях нужно исследовать активность сфингомиелиназы в лейкоцитах, культуре фибробластов или лимфобластов. При болезни Нимана-Пика активность этого фермента составляет не более 1-10% нормы.

Читайте также:  Реоэнцефалография сосудов головного мозга (РЭГ)

Определение активности фермента кислой сфингомиелина­зы в культуре амниоцитов или в ворсинах хори­она является надежным способом пренатальной диагностики болезни Нимана-Пика. Установить или подтвердить диагноз можно и пу­тем молекулярного анализа ДНК в клетках плода. Клинический диагноз болезни типа С подтверж­дается специфическим окрашиванием культуры фибробластов или выявлением характерной му­тации гена.

Этиология и патогенез

Основным этиопатогенетическим фактором синдрома Пиквика является ожирение, которое в настоящее время является одной из самых значимых проблем человечества. Жировые отложения на животе и груди приводят к развитию рестриктивной дыхательной недостаточности, характеризующейся уменьшением дыхательной поверхности легких, снижением их эластичности и гиперкапнией.

Факторы, способствующие развитию заболевания:

Этиология и патогенез
  • Наследственная предрасположенность,

  • Мутация генов,
  • Чрезмерная физическая нагрузка,
  • Психогенное воздействие — психические травмы, нервное напряжение, эмоциональный удар,
  • Инфекционные болезни,
  • Травмы,
  • Поражение ЦНС,
  • Резкий отказ от курения,
  • Беременность и роды с осложнениями,
  • Гормональный дисбаланс.

Патогенетические звенья синдрома Пиквика в настоящее время недостаточно изучены. Среди них ученые выделяют следующие:

  1. Нарушение работы ЦНС,
  2. Повышение аппетита,
  3. Бессонница по ночам и сонливость днем,
  4. Избыточная масса тела,
  5. Гиповентиляция легких.
Этиология и патогенез

У больных нарушается процесс дыхания из-за скопления избыточного количества жировых отложений на животе и груди, что затрудняет полноценное дыхание, изменяя частоту и глубину выдохов и вдохов. Снижение сократительной способности диафрагмы усугубляет и без того нарушенный ритм дыхания. Стойкое смещение диафрагмы приводит к гиповентиляции легких. В лежачем положении гипофункция диафрагмы становится значительной, что проявляется приступами ночного апноэ. Именно этими процессами объясняется дневная сонливость у больных, приводящая к ухудшению общего самочувствия и снижению работоспособности. Гипоксия приводит к перегрузке правых камер сердца и развитию спазма легочных сосудов. В крови компенсаторно увеличивается количество красных кровяных телец – эритроцитов и повышается ее вязкость, что чревато развитием осложнений – тромбоза и тромбоэмболии. Гиперкапния приводит к нарушению кислотно-щелочного равновесия.

Гипоксемия и гиперкапния вызывают вторичные повреждения внутренних органов. В результате дефицита кислорода поражаются клетки мозга. Дыхательный центр продолговатого мозга становится менее чувствительным к воздействию факторов внешней среды и периодически выключается, что также проявляется отсутствием дыхания у пациентов в течение нескольких секунд.

Этиология и патогенез

Классификация

Различают три стадии развития болезни Пика, каждая из которых характеризуется своей клинической картиной и прогнозом. Следует отметить, что развитие недуга на последней стадии является уже необратимым патологическим процессом и часто провоцирует развитие сопутствующих соматических заболеваний.

Выделяют такие стадии развития недуга:

  • первая или начальная — наблюдаются негативные изменения в поведении человека. Чаще всего, это эгоистическая ориентация, раздражённость, агрессия к окружающим;
  • вторая — прогрессирование клинической картины первой стадии, ухудшаются интеллектуальные способности человека, отсутствует логическое мышление, больной не может сам справляться с элементарными гигиеническими процедурами;
  • глубокое слабоумие, человек нуждается в постоянном уходе.

На последней стадии развития заболевания медикаментозная терапия уже не имеет смысла. В этом случае, основой улучшения качества жизни больного является сестринский уход.

Читайте также:  Послеродовая депрессия — симптомы, причины, лечение

Симптомы

Определяются стадией болезни и тем, какая именно область головного мозга была поражена.

У болезни Пика есть три этапа развития:

  • начальный: появляются негативные изменения в поведении. Человек часто бывает раздраженным, агрессивным, он становится эгоистичным. Снижается уровень критики, морали. Поведение может становиться грубым, непристойным, причем пациент не видит в этом ничего плохого;
  • средний: снижается уровень интеллекта. Ухудшается мышление, человек теряет способность запоминать новую информацию, постепенно утрачивает уже имеющиеся навыки. Он не может планировать, его память слабеет. На этом этапе появляется все больше проявлений, характерных для деменции;
  • завершающий: деменция усугубляется, человек не узнает близких, теряет способность к осмысленной деятельности. На последних стадиях пациент не может ходить, есть, контролировать мочеиспускание и дефекацию. Он впадает в кому, мышечный тонус постепенно снижается.
Симптомы

Характерные для болезни Пика симптомы выглядят следующим образом:

  • нарушения поведения (сквернословие, импульсивность, бестактность, нарушение поведенческих норм, пренебрежение личной гигиеной, склонность к обжорству, подражание окружающим в поведении, повышение интереса к сексу);
  • эмоциональные нарушения (повышенная агрессия, враждебность);
  • речевые нарушения (односложные фразы, медленная речь, немногословность, трудности в назывании предметов);
  • нарушения ходьбы (неустойчивость, шаркающая походка, частые падения);
  • недержание мочи.

Диагностика

Пациентов с подозрением на данное заболевание обследует врач-психиатр. Врач оценивает текущее состояние посредством беседы, общего поверхностного осмотра. Предварительный осмотр выявляет неадекватность поступков, а также нарушение социального поведения.

Для оценивания состояния головного мозга рекомендуется проведение таких методов:  КТ (компьютерная томография), электроэнцефалография, МРТ (магнитно-резонансная томография).

Компьютерная томография дает возможность получить высокоточные послойные изображения головного мозга, а также выявить степень прогрессирования процесса и самую пораженную часть мозга.

Электроэнцефалография позволяет уловить возникающие в головном мозге минимальные электрические импульсы. Все данные об импульсах имеют отображение на листе бумаги как множество кривых. При болезни Пика имеем истонченную кору, а значит и процессов в ней происходит гораздо меньше, что и показывает электроэнцефалограмма.

МРТ (магнитно-резонансная томография) имеет такую же диагностическую значимость, что и компьютерная томография.

Важно при диагностике дифференцировать болезнь Пика от других заболеваний (болезнь Альцгеймера, рак головного мозга, хорея Гентингтона, диффузный атеросклероз).

Прогноз болезни Пика

Заболевание имеет неблагоприятный прогноз – продолжительность жизни обычно не превышает 7-15 лет. Однако при стремительном развитии этот период сокращается до 3-4 лет. По мере прогрессирования патологии больным становится сложнее контролировать собственное поведение, пациенты терять способность обслуживать себя самостоятельно. На последних стадиях болезни человек нуждается в круглосуточном наблюдении.

Важно! При развитии мышечной атрофии пациент ведет лежачий образ жизни, что повышает риск развития осложнений, летального исхода.

Прогноз болезни Пика

Болезнь Пика – неизлечимое хроническое поражение нервной системы, которое приводит к отмиранию нейронов, потере ранее имеющихся знаний и навыков. Больные не способны контролировать собственное поведение, нуждаются в постоянной помощи близких людей. При должном уходе удается увеличить продолжительность жизни пациентов до 15 лет.

Описание патологии

Впервые признаки рассматриваемого явления были подробно изучены в 1892 году в работах немецкого психиатра Арнольда Пика – болезнь, описанная им, ранее ошибочно принималась за другую форму приобретенного слабоумия (патология Альцгеймера). Но в отличие от нее, деструктивным изменениям подвергается не весь головной мозг, а только его височные и лобные отделы.

Читайте также:  Туберкулезный менингит — когда туберкулезная инфекция бьет в «яблочко»

Еще одним отличием является полное отсутствие либо лишь незначительное нарушение работы сердечно-сосудистой системы. Не проявляются симптомы воспалительных процессов, образования в кровеносных сосудах так называемых бляшек и нейрофибрилл, которые характерны для патологии, описанной Альцгеймером.

Вместе с тем, массовая гибель клеток и нервных волокон в мозге вызывает истончение его коры. Размеры мозговых желудочков увеличиваются, граница между мозговым веществом практически исчезает.

Внешне болезнь Пика проявляется в развивающихся по нарастающей нарушениях речи, изменении устоявшихся поведенческих моделей больного. Тотальное слабоумие диагностируется только на третьей стадии патологии.

Несмотря на активные исследования в этой области, точных причин, которые приводят к появлению болезни Пика, не установлено. Однако, большинство ученых сходятся во мнении, что факторами риска, которые могут спровоцировать рассматриваемую патологию являются:

  • Наследственность. Исследования показывают, что болезнь часто появляется у лиц, близкие родственники которых страдали от болезни Пика;
  • Механическое воздействие. Тяжелые травмы головы могут вызвать необратимые повреждения головного мозга, проявляющиеся в виде отмирания нейронов;
  • Химические вещества. Повреждение нейронов лобных и височных долей происходят вследствие воздействия соединений тяжелых металлов, химических препаратов или чрезмерной концентрации алкоголя в организме. Особенно пагубно этот фактор влияет в том случае, когда лечение было проведено не вовремя или неправильно, то есть токсины воздействовали на мозг достаточно длинный промежуток времени;
  • Психические расстройства – больные, проходившие лечение у психиатра, входят в группу риска.

Болезнь Пика: причины

Сказать однозначно о причинах появления болезни Пика, специалисты не могут. Отмечают только наиболее вероятные факторы, провоцирующие развитие заболевания:

  • Наследственность. Замечено, что наиболее вероятны проявления симптомов болезни у тех людей, в роду которых когда-либо были родственники с подобными отклонениями здоровья.
  • Тяжелые черепно-мозговые травмы, приведшие впоследствии к отмиранию нейронов.
  • Отравление солями тяжёлых металлов, химическими веществами, алкоголем. Вероятность отмирания клеток мозга увеличивается при длительном воздействии на организм неблагоприятных факторов. Примером может служить состояние наркоза, применяемого неоднократно.
  • Тяжелые психические расстройства, которые были перенесены человеком в предыдущие периоды жизни.

Симптоматика

Общей клинической картины для болезни Ниманна-Пика нет, так как симптоматика будет целиком и полностью зависеть от поражённого органа или системы в целом.

При поражении головного мозга наблюдается следующая клиническая картина:

  • нарушение речи;
  • судороги;
  • нарушение координации движений;
  • ухудшение или полная потеря зрения;
  • нарушение слуха, вплоть до полной его потери;
  • снижение интеллекта;
  • резкая смена настроения, раздражительность сменяется полной апатией;

При поражении печени и селезёнки, клиническая картина может проявляться следующим образом:

  • увеличивается в размерах живот;
  • ухудшение аппетита;
  • боли в животе;
  • отрыжка, ;
  • тошнота, которая нередко дополняется рвотой;
  • повышенное кровотечение при механических травмах кожного покрова;
  • желтушность кожи.

При поражении лёгких наблюдается следующая симптоматика:

  • учащённое дыхание;
  • одышка;
  • посинение носогубного треугольника;
  • больной часто страдает от лёгочных инфекций.

Кроме этого, вне зависимости от локализации патологического процесса, могут наблюдаться такие симптомы:

  • гипертонус или гипотонус мышц;
  • снижение уровня интеллекта;
  • увеличение лимфатических узлов.

Наличие такой клинической картины требует обязательной консультации у педиатра, генетика и иммунолога.

PAPATOR - медицинский журнал о здоровье