Боковой амиотрофический склероз; причины, симптомы, лечение, прогноз

Боковой амиотрофический склероз — самая распространенная форма болезни двигательного нейрона, которая является нейродегенеративным заболеванием, поражающим двигательные нейроны в головном и спинном мозге

Причины

Пока четко сказать, почему возникает боковой амиотрофический склероз, врачи не могут. Предположения есть о том, что всему виной вирус, и болезнь протекает по типу медленного инфекционного процесса. В пользу этого предположения говорит то, что у людей, страдающих заболеванием, возникают нарушения аутоиммунного характера. Но есть и мнение о том, что болезнь передается по наследству в результате происходящих в организме мутаций генов.

Предполагается, что организм может вырабатывать и накапливать аномальные белки, которые становятся причиной гибели клеток нервов. Возможно, причина кроется в аутоиммунном процессе, когда организм начинает атаковать свои ткани. Есть еще предположение, что нарушаются биохимические процессы, которые приводят к накоплению глутаминовой кислоты, она губительно действует на ткань нейронов.

Когда риск возрастает

Существуют также определенные факторы, наличие которых увеличивает вероятность появления заболевания. Такими факторами могут стать:

  • генетическая предрасположенность к болезни;
  • возраст;
  • половая принадлежность — мужчины, после 70-летнего возраста этот фактор не актуален;
  • курение табака, если «стаж» большой;
  • прохождение службы в армии;
  • работа, которая предусматривает контакт со свинцом.

Причины

Почему происходит развитие патологии достоверно не установлено.

Существует ряд предполагаемых причинных факторов:

  • мутация генов, передаваемая по наследству;
  • выработка и накапливание организмом аномальных белков, вызывающих гибель нейронов;
  • аутоиммунные реакции (когда иммунная система атакует нервные клетки собственного организма);
  • нарушение биохимических процессов в организме, в результате чего в нем накапливается глутаминовая кислота, оказывающая губительное действие на нейроны;
  • поражение нервных клеток вирусом.
Причины

Факторы риска:

  • наследственная предрасположенность;
  • старение;
  • мужской пол (после 70 лет этот фактор нивелируется);
  • курение (особенно с большим стажем);
  • служба в армии;
  • работа, связанная с использованием свинца.

Лечение БАС

Увы, болезнь Шарко является неизлечимой. То есть сегодня еще нет ни одного варианта замедлить (либо приостановить) прогрессирование заболевания на длительное время.

На сегодняшний день разработан только единственный препарат, достоверно продлевающий жизнь пациентам с боковым амиотрофическим склерозом. Это препарат, который предотвращает выброс глутамата — Рилузол. Его нужно постоянно принимать по 100 мг ежедневно. Но Рилузол увеличивает приблизительно продолжительность жизни лишь на три месяца. Как правило, его назначают пациентам, у которых болезнь проходит меньше 5 лет, с самостоятельным дыханием. Во время его приема необходимо учитывать побочное явление в форме лекарственного гепатита. Потому люди, которые используют Рилузол, обязаны раз в три месяца выполнять обследование печени.

Всем пациентам, страдающим болезнью Шарко, назначают симптоматическое лечение. Его основная задача – минимизировать необходимость в постороннем уходе, улучшить качество жизни, облегчить страдания.

Симптоматическая терапия необходима при таких нарушениях:

  • для повышения мышечного метаболизма – Левокарнитин, Карнитин (Элькар), Берлитион (Липоевая кислота, Эспа-Липон);
  • при слюнотечении — Амитриптилин в таблетках, Атропин закапывать в рот, применение портативных отсосов, механическая чистка полости рта, облучение слюнных желез, уколы ботулотоксина в слюнные железы;
  • при крампи и фасцикуляциях – Сирдалуд (Тизанидин), Баклофен (Лиорезал), Карбамазепин (Финлепсин);
  • для повышения обменных процессов в нейронах — витамины В (Комбилипен, Мильгамма и т.д.);
  • при депрессиях – Амитриптилин, Сертралин (Золофт), Флуоксетин (Прозак).
Читайте также:  Гнойный менингит: первые признаки, диагностика и лечение

Большинство симптомов при БАС нуждаются в немедикаментозных способах воздействия.

Если у пациента появляются сложности с проглатыванием пищи, то нужно переходить на питание перемолотыми и протертыми продуктами, использовать полужидкие каши, пюре, суфле. После любого приема пищи необходимо выполнять санацию ротовой полости.

Когда прием пищи настолько осложняется, что пациент вынужден пережевывать порцию пищи больше получаса, если в день не может выпить больше литра жидкости или при прогрессирующем снижении веса больше чем на 3% в месяц, то нужно задуматься о выполнении эндоскопической чрезкожной гастростомии, операции после которой еда проходит в организм с помощью трубки, которую вводят в область живота.

Когда пациент не согласен на выполнение этой операции, а прием пищи полностью невозможен, то нужно переходить на зондовое питание (в желудок через рот устанавливают зонд, куда вливают еду). Можно использовать ректальный (через прямую кишку) или парентеральный (внутривенный) прием пищи. Эти способы позволяют пациентам не умереть от голода.

Чтобы не допустить тромбоза вен конечностей пациент обязан использовать эластичные бинты. При развитии инфекционных осложнений назначаются антибиотики.

Частично двигательные симптомы можно откорректировать с помощью специальных ортопедических устройств. Для поддержания ходьбы используют ходунки, трости, ортопедическую обувь, а через время и коляски. При отвисании головы используют жесткие или полужесткие головодержатели. На поздних этапах заболевания пациенту требуется функциональная кровать.

Одним из самых тяжелых симптомов при боковом амиотрофическом склерозе считается нарушение дыхания. Если показатели количества кислорода в крови снижаются до критических и появляется ярко выраженная дыхательная недостаточность, то в этом случае показано применение устройств неинвазивной периодической вентиляции. Их можно использовать пациентам и дома, но из-за дороговизны, они малодоступны.

Когда потребность во вмешательстве в дыхательный процесс составляет более 18 часов в сутки, то пациенту назначается искусственная вентиляция легких и трахеостомия. Время, когда пациент начинает нуждаться в трахеостомии критическое, поскольку говорит о приближающейся смерти. С точки зрения медицинской этики вопрос перевода пациента на трахеостомию довольно сложный. Так как данная процедура сохраняет жизнь на определенное время, но также и продлевает мучения, так как пациенты с болезнью Шарко довольно продолжительное время находятся в рассудке.

Болезнь Шарко – это тяжелое неврологическое состояние, которое сегодня не оставляет почти никаких шансов для пациентов. Довольно важно правильно установить диагноз. Эффективного лечения этой болезни пока нет. Весь комплекс мероприятий, как социальных, так и медицинских, выполняемых в случае БАС, обязан направляться на организацию максимально полноценной жизни пациента.

Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического склероза основывается на неврологическом критерии – ЭНМГ, или электронейромиография. Этот инструментальный способ применяется для того, чтобы найти болезнь. Другие методы используются для удаления схожих болезней, также для исследования организма, а точнее его дыхательную систему и опорно-двигательный аппарат.

Читайте также:  Все о процедуре ФГДС: что это такое и как делают

Используются такие методы диагностики склероза, как:

  • Общие анализы крови и мочи;
  • Пункция спинномозгового отдела;
  • Магнитно-резонансная томография для исследования или удаления органических поражений;
  • Биопсия мышц;
  • Биохимия крови;
  • Спирограмма. Она крайне важна для пациента, так как направлена на восстановление функции дыхания.

Лечение

Лечение бокового амиотрофического склероза практически невозможно на данном этапе развития медицины.

Заключается, прежде всего, в поддерживающей медикаментозной терапии.

Она направлена на снятия мышечной слабости или дрожания конечностей, на замедление процесса развития заболевания, но полного излечения не дает.

Современной медицине известен один препарат, запатентованный в Европе, но не зарегистрированный в России, и как следствие не может быть назначен врачом.

Его название Рилузол, который выпускается в виде таблеток.

Больным назначаются антиоксиданты, так как считается, что больные БАС боковым амиотрофическим склерозом подвержены более, чем другие больные, воздействию свободных радикалов, влияющих на разрушение клеток, но клинические испытания не доказали их положительного действия.

Врачи советуют использовать поддерживающую терапию, которая заключается в расслабляющем массаже, ароматерапии. Считается, что спокойствие и расслабление поможет преодолеть больному симптомы БАС.

Если все-таки поставлен диагноз синдром бокового амиотрофического склероза, близким не стоит расстраиваться раньше времени, а постараться облегчить остаток жизни больному.

Вылечиться от БАС нельзя, но можно замедлить прогрессирование этого заболевания, увеличить продолжительность жизни и облегчить состояние человека.

«Рилутек» – препарат, который впервые для лечения БАС начали использовать в Великобритании и США. Активные вещества блокируют выделение глутамина и замедляет процесс повреждения нейронов. Препарат необходимо принимать 2 раза в день по 0,05 г.

Миорелаксанты и антибиотики помогают справиться с мышечной слабостью. Для устранения мышечных спазмов и подергиваний назначают «Мидокалм», «Баклофен», «Сирдалуд».

Для увеличения мышечный массы используется анаболик «Ретаболин».

Каким должно быть лечение?

В настоящее время специалисты не могут предложить эффективные методы лечения. Вся помощь со стороны врачей сводится к тому, чтобы максимально облегчить проявления заболевания.

Лечение бокового амиотрофического склероза включает в себя прием антихолинэстеразных препаратов («Галантамин», «Прозерин») для улучшения качества речи и глотания, миорелаксантов («Диазепам»), антидепрессантов и транквилизаторов. При инфекционных поражениях назначается антибактериальная терапия. В случае сильных болей врачи рекомендуют прием нестероидных противовоспалительных средств, впоследствии их заменяют наркотическими лекарствами.

Единственным эффективным препаратом целенаправленного действия является «Рилутек». Он не только продлевает жизнь больного, но и позволяет увеличить отсрочку перевода на аппарат ИВЛ.

Сноска 4: Полемика вокруг БАС клинические исследования

Проблемы на доклиническом уровне

  • Неудовлетворительные результаты имитации на мышах. До недавнего времени, SOD1 модель на мышах являлась стандартом тестирования нейропротекторов, используемых при БАС. Однако, так как мутации SOD1 составляют примерно 2% случаев склероза, имитация на мышах не может быть сопоставима со спорадической болезнью человека. К тому же, в процессе имитации происходят стереотипные изменения, которые начинаются со слабости задних конечностей у мышей. Модель на последних с мутацией гена, кодирующего TDP-43 — потенциальное продвижение в развитии терапии БАС. Оно предоставляет ученым обновлённую, возможно, более релевантную платформу для изучения новейших программ терапии.
  • Неправильное время предоставления лекарств и проблемы с дозировкой. Некоторые исследователи изучили влияние пресимптоматического применения лекарств в начале развития заболевания. Несмотря на то, что это может внести свой вклад в наше понимание субклинических процессов, которые предшествуют дегенерации мотонейронов, видимо, оно имеет небольшое отношение к собственно лечению спорадического БАС. Многие доклинические исследования также проверили действие ультравысоких доз лекарств, которые, возможно, достигнут такой концентрации в плазме, что не будут переноситься людьми. Некоторые исследователи рекомендуют не употреблять максимально переносимую дозу для достижения наилучшего эффекта.
Читайте также:  Бактериальный менингит: симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Проблемы на клиническом уровне

Сноска 4: Полемика вокруг БАС клинические исследования
  • Суть исследования. Существует растущая потребность в более эффективном скрининге фармакологических лекарств на протяжении второй фазы испытаний, так как после данного периода принимается решение либо продолжить подтвержденное тестирование (то есть, 3 фазу испытаний), либо отказаться от лекарства как от неэффективного. В связи с этим трудно сделать выбор между второй и третьей фазой исследования БАС, ведь предоставление предварительного доказательства эффективности лекарства во 2 фазе затруднительно. Главной причиной этого является отсутствие эффективного биомаркера. Следовательно, следует либо использовать эффективные статистические стратегии для минимизирования продолжительности исследования и размера образца, либо увеличить шанс успеха на 3 фазе испытаний (что приведёт к повышенной ложноположительной статистике), либо проводить 3 фазу испытаний, выполняя её как 2 фазу (приведёт к повышенной ложноотрицательной статистике). Последний подход, возможно, один из тех, что сейчас используются редко в силу недавних продвижений в статистическом дизайне. Исследователи также продолжают работать с третьей фазой клинических испытаний, даже в отсутствии предварительных доказательств их эффективности по отношению к человеку.
  • Выбор первичной конечной точки. Изменения первичной конечной точки производятся в зависимости от успешности испытания. Выбор правильной первичной конечной точки при клинических испытаниях БАС дискутировался. Преобладают испытания, которые используют функциональные линейки и силовые показатели как первичные конечные точки. Испытания в основном сосредоточенные на увеличении выживаемости были редкими до недавнего времени. Смысл и клинические преимущества последних: меньший размер пробы, меньшая продолжительность испытаний и клинически значимый эффект лечения. Тем не менее, измерение числа выживших может проводиться только при наличии эффективного лечения, ведь с начала первичных симптомов потери мотонейронов слишком велики. В качестве него может применяться, например, рилузол. Он оказывает небольшие, но значимые эффекты на пациентов, обнаруживающиеся уже при работе с пробами, размер которых меньшего необходимого для повышения выживаемости.

PAPATOR - медицинский журнал о здоровье