Амиотрофия детская спинальная Верднига-Гоффмана

Симптомы амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана

• Слабость в мышцах: неловкость при движениях, нарушение походки (шаг со сгибанием ног в коленях).
• Снижение тонуса мышц.
• Уменьшение конечностей в объеме из-за недоразвития мышц.
• Тремор (мелкое подергивание, тряска)  конечностей.
• Снижение мимики.
• Нарушение глотания — поперхивание при глотании.
• Нарушение дыхания и, как следствие, частые бронхиты, пневмонии (воспаление легочной ткани). Возникает из-за нарушения работы дыхательной мускулатуры, при этом развивается застой крови в легких. Это является условием, предрасполагающим к развитию воспаления.
• Деформации костно-суставного аппарата: грудной клетки (« куриная», воронкообразная грудь), позвоночника (сколиоз – искривление позвоночника).
• Необратимое снижение подвижности в суставах конечностей (контрактуры).
• Замедление физического развития ребенка.

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание

• Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
• Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
• В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.

Течение

• Грубая задержка моторного развития;
• Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
• Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
• Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
• Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз

• Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
• Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
• Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
• Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание

• Отставание в моторном развитии;
• Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
• Может наблюдаться тремор пальцев;
• Мышечные и скелетные деформации;
• Нарушения дыхания.

Течение

• Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
• Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
• Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
• Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

Прогноз

• Своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

Описание

• Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
• Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
• По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

Течение

• Прогрессирует медленно;
• К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
• Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
• Риск осложнений после респираторной инфекции.

Прогноз

• При надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

Причины амиотрофии Верднига-Гоффмана:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется врожденными или приобретенными дегенеративными изменениями в поперечнополосатых мышцах, симметричной мышечной слабостью туловища, конечностей, отсутствием или снижением сухожильных рефлексов при сохранении чувствительности. Морфологические исследования выявляют патологию двигательных нейронов спинного мозга, «пучковую атрофию» в скелетных мышцах с характерным чередованием пораженных волокон и здоровых. Отмечается нарушение проводящей функции нервных волокон, снижение сократительной способности мышц.

Как лечат спинальные амиотрофии?

К сожалению, при ранних формах развития заболевания неизбежна гибель ребенка. Нет средств, которые могли бы остановить прогрессирующий паралич жизненно важных центров. Но, в случае позднего развития симптомов, важным становится периодический прием ноотропных препаратов, витаминов, средств для улучшения проводимости нервно-мышечного импульса. Показаны сеансы физиотерапевтических процедур, курсы массажа, ЛФК, а в том случае, если возникла грубая деформация грудной клетки, или сформировались контрактуры, то показана оперативная ортопедическая коррекция.

Методы диагностики заболевания

Когда речь заходит о диагностике такого рода заболевания, то нужно учесть, что для невролога, который будет проводить обследование, очень важен возраст появления первых симптомов у малыша.

Также важна динамика развития симптомов , данные неврологического статуса (т.е. наличие/отсутствие двигательных нарушений периферического типа на фоне нормальной чувствительности), наличие/отсутствие дополнительных врожденных аномалий и костных деформаций (склиоза , кифоза , лордоза , кривошеи).

Врожденный тип заболевания может быть выявлен неонатологом . Обследование проводится с миопатиями, мышечной дистрофией (прогрессирующей), боковым амиотрофическим склерозом, полиомиелитом, ДЦП и др. Если диагноз требует максимально точного подтверждения, то применяется также электронейромиография (исследования нервно-мышечного аппарата).

Итоговый диагноз устанавливается только после получения данных о биологии мышц и исследования генетической ситуации . Изучение ДНК-анализа позволяет генетикам выяснить гетерозиготное носительство генной аберрации (важно при планировании следующей беременности). Проводится также количественный анализ числа генов локуса СМА (позволяет высчитать наличие патологического гена у родителей.

Анализ ДНК, сделанный в дородовый период, может помочь снизить вероятность рождения ребёнка с патологией Вердинга-Гоффмана. Но сложность здесь заключается в том, что для получения ДНК-материала применяются инвазивные методы пренатальной диагностики (биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез).

Если внутриутробно болезнь подтвердится, то это выступит показанием к искусственному прерыванию текущей беременности.

Симптоматика амиотрофии

Первая форма СМА преобладает до шестимесячного возраста. Болезнь может проявиться еще внутри утробы матери — плод обладает менее слабым уровнем подвижности. Чаще всего, гипотония мышц фиксируется уже в первые дни после рождения и выделяется снижением активности глубоких рефлексов. Дети практически не плачут, слабо сосут молоко и не могут нормально удерживать головку. К распространенным проблемам, доктора относят:

Вторая форма начинает свое развитие уже после исполнения ребенку полугода. К этому моменту развития он уже обладает среднесформированными физическими и нервно-психическими системами, а также приобретаются способности самостоятельно удерживать головы, сидеть, стоят и переворачиваться. Однако, врачи выделяют, что зачастую, научиться ходить дети не успевают. Подобное заболевание может появиться в результате пищевого отравления или любого другого инфекционного поражения. Симптоматика:



Спинальные амиотрофии — презентация онлайн



Болезнь вендинга. Амиотрофия Верднига …



Спинальная амиотрофия верднига гоффмана …



Детская амиотрофия спинальная верднига …



СМА и прививки: чем важен успех Юлии …

• Образование парезов на ногах, дальнейшее распространение на руки и туловище.
• Утрата жизнеспособности многих главных мышечных структур.
• Появляется дрожь в пальцах, неконтролируемые движения языка и т.д.
• Поздняя стадия сопровождается дыхательной недостаточностью и синдромом поражения черепных нервов.

Скорость течения недуга относительно замедленная и больные могут дожить до подросткового возраста.

Третья форма амиотрофии проявляется через два года, а также в редких случаях в отрезке от 15 до 30 лет. При таком процессе у пациента отсутствует задержка в развитии психологического характера. Они могут долгое время двигаться без оказания помощи, некоторые из них доживаю до пенсионного возраста, не теряя возможности самостоятельно выполнять бытовые обязанности.

Новое в лечении

Первое лекарственное средство для терапии СМА было зарегистрировано в 2016 году в Соединенных Штатах Америки, через год оно было одобрено для использования в странах Евросоюза. В РФ на данный момент таких препаратов нет, но регулярно проводятся различные клинические исследования. Их цели:

• коррекция или замещение мутированного гена;
• восстановление или исправление функций гена SMN2;
• защита поврежденных клеток нервной системы;
• предупреждение развития мышечной атрофии.

Существуют специализированные центры поддержки пациентов со СМА

Клинические испытания показали довольно высокую эффективность проведения генной терапии. Она заключается в следующем. Специальный препарат, в состав которого входит вирусный вектор, вводят пациенту. Это средство достигает пораженных клеток и «латает» участок с дефектным геном, как бы исправляя его. Остаются вопросы с развитием возможных побочных эффектов.

И также в лечении используют терапию малыми молекулами, цель которой заключается в усилении функций гена SMN2. На современном этапе высокую эффективность показали препараты Nusinersen, Roche, Novartis.

Знаете ли вы, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в 2016 году одобрило первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии?