Как известно, все наследственные нервно-мышечные заболевания можно подразделить на три группы, в зависимости от причин болезни. Приведем классификацию.
Симптомы амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана
- Слабость в мышцах: неловкость при движениях, нарушение походки (шаг со сгибанием ног в коленях).
- Снижение тонуса мышц.
- Уменьшение конечностей в объеме из-за недоразвития мышц.
- Тремор (мелкое подергивание, тряска) конечностей.
- Снижение мимики.
- Нарушение глотания — поперхивание при глотании.
- Нарушение дыхания и, как следствие, частые бронхиты, пневмонии (воспаление легочной ткани). Возникает из-за нарушения работы дыхательной мускулатуры, при этом развивается застой крови в легких. Это является условием, предрасполагающим к развитию воспаления.
- Деформации костно-суставного аппарата: грудной клетки (« куриная», воронкообразная грудь), позвоночника (сколиоз – искривление позвоночника).
- Необратимое снижение подвижности в суставах конечностей (контрактуры).
- Замедление физического развития ребенка.
- Спинальные амиотрофии — презентация онлайн
- Спинальные амиотрофии — презентация онлайн
- Что такое спинальная амиотрофия …
- Спинальные амиотрофии — презентация онлайн
- Спинальная мышечная атрофия тип lll …
Что такое СМА?
СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.
В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.
СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)
Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев
Описание
- Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
- Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
- В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.
Течение
- Грубая задержка моторного развития;
- Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
- Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
- Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
- Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.
Прогноз
- Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
- Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
- Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
- Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.
СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)
Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.
Описание

- Отставание в моторном развитии;
- Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
- Может наблюдаться тремор пальцев;
- Мышечные и скелетные деформации;
- Нарушения дыхания.
Течение
- Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
- Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
- Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
- Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.
Прогноз
- Своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.
СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)
Возраст проявления болезни: после 18 месяцев
Описание
- Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
- Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
- По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.
Течение
- Прогрессирует медленно;
- К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
- Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
- Риск осложнений после респираторной инфекции.
Прогноз
- При надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.
Причины амиотрофии Верднига-Гоффмана:
Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется врожденными или приобретенными дегенеративными изменениями в поперечнополосатых мышцах, симметричной мышечной слабостью туловища, конечностей, отсутствием или снижением сухожильных рефлексов при сохранении чувствительности. Морфологические исследования выявляют патологию двигательных нейронов спинного мозга, «пучковую атрофию» в скелетных мышцах с характерным чередованием пораженных волокон и здоровых. Отмечается нарушение проводящей функции нервных волокон, снижение сократительной способности мышц.












Как лечат спинальные амиотрофии?
К сожалению, при ранних формах развития заболевания неизбежна гибель ребенка. Нет средств, которые могли бы остановить прогрессирующий паралич жизненно важных центров. Но, в случае позднего развития симптомов, важным становится периодический прием ноотропных препаратов, витаминов, средств для улучшения проводимости нервно-мышечного импульса. Показаны сеансы физиотерапевтических процедур, курсы массажа, ЛФК, а в том случае, если возникла грубая деформация грудной клетки, или сформировались контрактуры, то показана оперативная ортопедическая коррекция.
Методы диагностики заболевания
Когда речь заходит о диагностике такого рода заболевания, то нужно учесть, что для невролога, который будет проводить обследование, очень важен возраст появления первых симптомов у малыша.
Также важна динамика развития симптомов , данные неврологического статуса (т.е. наличие/отсутствие двигательных нарушений периферического типа на фоне нормальной чувствительности), наличие/отсутствие дополнительных врожденных аномалий и костных деформаций (склиоза , кифоза , лордоза , кривошеи).
Врожденный тип заболевания может быть выявлен неонатологом . Обследование проводится с миопатиями, мышечной дистрофией (прогрессирующей), боковым амиотрофическим склерозом, полиомиелитом, ДЦП и др. Если диагноз требует максимально точного подтверждения, то применяется также электронейромиография (исследования нервно-мышечного аппарата).

Итоговый диагноз устанавливается только после получения данных о биологии мышц и исследования генетической ситуации . Изучение ДНК-анализа позволяет генетикам выяснить гетерозиготное носительство генной аберрации (важно при планировании следующей беременности). Проводится также количественный анализ числа генов локуса СМА (позволяет высчитать наличие патологического гена у родителей.
Анализ ДНК, сделанный в дородовый период, может помочь снизить вероятность рождения ребёнка с патологией Вердинга-Гоффмана. Но сложность здесь заключается в том, что для получения ДНК-материала применяются инвазивные методы пренатальной диагностики (биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез).
Если внутриутробно болезнь подтвердится, то это выступит показанием к искусственному прерыванию текущей беременности.
Симптоматика амиотрофии
Первая форма СМА преобладает до шестимесячного возраста. Болезнь может проявиться еще внутри утробы матери — плод обладает менее слабым уровнем подвижности. Чаще всего, гипотония мышц фиксируется уже в первые дни после рождения и выделяется снижением активности глубоких рефлексов. Дети практически не плачут, слабо сосут молоко и не могут нормально удерживать головку. К распространенным проблемам, доктора относят:
- Спинальные амиотрофии — презентация онлайн
- Болезнь вендинга. Амиотрофия Верднига …
- Спинальная амиотрофия верднига гоффмана …
- Детская амиотрофия спинальная верднига …
- СМА и прививки: чем важен успех Юлии …
- Образование парезов на ногах, дальнейшее распространение на руки и туловище.
- Утрата жизнеспособности многих главных мышечных структур.
- Появляется дрожь в пальцах, неконтролируемые движения языка и т.д.
- Поздняя стадия сопровождается дыхательной недостаточностью и синдромом поражения черепных нервов.
Вторая форма начинает свое развитие уже после исполнения ребенку полугода. К этому моменту развития он уже обладает среднесформированными физическими и нервно-психическими системами, а также приобретаются способности самостоятельно удерживать головы, сидеть, стоят и переворачиваться. Однако, врачи выделяют, что зачастую, научиться ходить дети не успевают. Подобное заболевание может появиться в результате пищевого отравления или любого другого инфекционного поражения. Симптоматика:
Скорость течения недуга относительно замедленная и больные могут дожить до подросткового возраста.
Третья форма амиотрофии проявляется через два года, а также в редких случаях в отрезке от 15 до 30 лет. При таком процессе у пациента отсутствует задержка в развитии психологического характера. Они могут долгое время двигаться без оказания помощи, некоторые из них доживаю до пенсионного возраста, не теряя возможности самостоятельно выполнять бытовые обязанности.
Новое в лечении
Первое лекарственное средство для терапии СМА было зарегистрировано в 2016 году в Соединенных Штатах Америки, через год оно было одобрено для использования в странах Евросоюза. В РФ на данный момент таких препаратов нет, но регулярно проводятся различные клинические исследования. Их цели:
- коррекция или замещение мутированного гена;
- восстановление или исправление функций гена SMN2;
- защита поврежденных клеток нервной системы;
- предупреждение развития мышечной атрофии.
Существуют специализированные центры поддержки пациентов со СМА

Клинические испытания показали довольно высокую эффективность проведения генной терапии. Она заключается в следующем. Специальный препарат, в состав которого входит вирусный вектор, вводят пациенту. Это средство достигает пораженных клеток и «латает» участок с дефектным геном, как бы исправляя его. Остаются вопросы с развитием возможных побочных эффектов.
И также в лечении используют терапию малыми молекулами, цель которой заключается в усилении функций гена SMN2. На современном этапе высокую эффективность показали препараты Nusinersen, Roche, Novartis.
Знаете ли вы, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в 2016 году одобрило первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии?