Каковы симптомы синдрома Жильбера

Наиболее характерный признак — лёгкая желтуха (обычно дело ограничивается лишь пожелтением белков глаз). Но и она появляется далеко не всегда.

У каждого третьего Gilbert’s syndrome человека с синдромом Жильбера вообще нет никаких симптомов.

Чаще всего нарушение обнаруживают случайно. Например, когда человек сдаёт анализ крови. Беспричинно повышенный билирубин — притом, что другие параметры крови находятся в норме, а печень при обследовании оказывается совершенно здоровой, — считается Gilbert’s syndrome. Diagnosis and Treatment однозначным индикатором синдрома Жильбера. Диагноз можно подтвердить генетическим исследованием, но это не обязательно.

Диагностика

Диагностика болезни проводится на генетическом уровне.

Установить болезнь Жильбера может только врач после проведения обследования. Основным показателем является ДНК тест, позволяющий определить генетическое развитие, лабораторные исследования. Клинические исследования включают в себя печеночные пробы, анализ крови и мочи и проводятся для определения уровня билирубина, результатов коагулограммы, количества щелочной фосфатазы. Показатели анализов при заболевании представлены в таблице.

Диагностические методы предполагают использование дифференциального способа, чтобы исключить калькулезный холецистит или другую патологию, клиническая форма которой похожа на недуг Жильбера. Для подтверждения результатов, которые покажет ДНК-исследование, диагностика предполагает проведение дополнительных мероприятий:

• ультразвуковое исследование почек и желчевыводящих путей;
• радиоизотопное обследование тканей печени;
• биопсия.

Признаки

Для того чтобы диагностировать у себя болезнь Жильбера, стоит внимательно присмотреться к своему внешнему виду и организму в целом. Даже приобретение кожным покровом желтого оттенка не настораживает людей молодого возраста, что они могут быть чем-то больны. Также окрашивание белков глаз в желтоватый цвет не заставляет больных обратиться к врачу.

У некоторых пациентов даже отмечается изменение (значительное повышение) показателя билирубина в 2-5 раз.

Также к основным признакам болезни, помимо указанных, можно отнести:

• перебои в работе ЖКТ,
• болевые ощущение в правом подреберье,
• боли в области брюшины,
• недомогание,
• проявление пигментации кожного покрова,
• увеличение размеров печени,
• головокружение,
• сонливость или наоборот бессонница.

Если Вы обнаружили у себя какой-то из перечисленных признаков болезни, лучше всего обратиться к врачу для подтверждения или опровержения своего опасения.

Синдром Жильбера: анализы и диагностика

При подозрении на синдром Жильбера анализы для постановки диагноза будут следующими:

Общеклиническое обследование:

1. Клинический анализ венозной крови. Проверяется уровень гемоглобина, билирубина и тромбоцитов.
2. Пробы мочи и кала. На наличие заболевания указывается пониженное содержание стеркобилина.
3. Тестирование на уровень общего билирубина.

Биохимический состав крови:

1. Ферменты АсТ, АлТ, ЩФ, ГГТП. При синдроме их показатели немного завышены.
2. Уровень сывороточного белка в крови повышается.
3. Маркеры парентеральных вирусных гепатитов (В, С, D). Это нужно, чтобы исключить наличие инфекции.

Помимо различных анализов на синдром Жильбера, проводится аппаратная диагностика. Специалисты рекомендуют ультразвуковое исследование (УЗИ) или компьютерно-резонансную томографию органов брюшной полости.

Пункция печени назначается в исключительных случаях, если есть подозрение на некротические изменения в паренхиме органа. В подавляющем большинстве случаев для полноценной диагностики достаточно лабораторного исследования биологических жидкостей пациента.

Есть ли опасность во время беременности?

Болезнь Жильбера не является противопоказанием к зачатию ребенка. Беременная женщина может узнать о своем заболевании во время обязательного обследования, которое проводится при постановке на учет в консультацию.

Заподозрить у себя заболевание можно по следующим признакам:

Специальный препарат, основанный, на натуральных веществах

Цена на препарат

Отзывы о лечении

Первые результаты чувствуются уже через неделю приема

Подробнее о препарате

Всего 1 раз в день, по 3 капли

Инструкция по применению

1. Головокружение и раздражительность.
2. Упадок сил.
3. Снижение аппетита.
4. Проблемы со сном.
5. Пожелтение кожных покровов и белков глаз.
6. Чувство тяжести и болезненные ощущения под правым ребром.

Нерегулярные приемы пищи, частые стрессы, повышенные физические нагрузки могут спровоцировать обострение заболевания, и симптомы станут более выраженными:

1. Появление неприятного горького привкуса.
2. Возникают приступы тошноты.
3. Нарушение пищеварения, что проявляется диареей или запором.
4. Болезненность в правом боку увеличивается.

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

• билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
• общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
• биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
• общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
• свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
• маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
• УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

• Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
• Билирубинурия — отсутствует;
• Повышение копропорфиринов в моче — нет;
• Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
• Увеличение селезёнки — нет;
• Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
• Зуд кожи — отсутствует;
• Холецистография — нормальная;
• Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
• Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
• Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

• Проба с голоданием.
• Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
• Проба с фенобарбиталом.
• Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
• Проба с никотиновой кислотой.
• Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
• Проба с рифампицином.
• Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Общие сведения

Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Служба в армии с синдромом Жильбера

Синдром не входит в перечень патологий, которые исключают службу в армии. При частых рецидивах и выраженности симптоматики, юношей могут взять в части, где нет повышенных физических нагрузок. Если говорить о контракте, то, скорее всего, мужчину с таким диагнозом не возьмут, так как будет постоянная опасность обострения болезни.

Пациентам необходимо постоянное лечебное питание и снижение физических нагрузок, а такие условия в армии предоставляются не всегда. Призывник после прохождения комиссии и подтверждения диагноза входит в группу В с определенными ограничениями по состоянию здоровья. На срок службы этот синдром не влияет. Исключением может стать рецидив заболевания и ухудшение самочувствия.

Тактика лечения

Из-за возрастающей нагрузки на организм женщины при беременности течение синдрома Жильбера может усугубиться. Поэтому важно еще тщательнее заботиться о работе печени и других внутренних органов. Специальных лечебных мероприятий в большинстве случаев не требуется.

Основные рекомендации врача направлены на предупреждение обострения патологии. Этому способствует ведение здорового стиля жизни будущей матери, а также контроль параметров билирубина в анализах крови. Исключить потребуется все провоцирующие факторы – от продуктов до физических и психоэмоциональных нагрузок. В рационе должно присутствовать больше овощей с фруктами, злаковых культур и кисломолочных блюд. Существует также диета при синдроме Жильбера.

Тогда как от алкогольных напитков, табачных изделий при беременности и без того всегда следует отказаться. При синдроме Жильбера они абсолютно запрещены. При тяжелом обострении патологии специалист подберет будущей матери курс лекарственной терапии для поддержания работы печени и ускоренного выведения токсинов – в индивидуальном порядке. К примеру, прием гепатопротекторов и витаминно-минеральных комплексов. Самолечение недопустимо.

Диагностика синдрома Жильбера

После осмотра и сбора анамнеза (жалоб, истории болезни) проводится лабораторное обследование. Лечащий врач направляет сдать анализы на синдром Жильбера, среди которых выделяют специальные диагностические тесты:

1. Голодание. Первую пробу билирубина берут натощак утром перед проведением теста, вторую – спустя 48 часов, в течение которых человек получает с питанием не более 400 ккал в сутки. При заболевании уровень билирубина за двое суток увеличивается на 50-100%.
2. Проба с фенобарбиталом. Если синдром Жильбера имеет место, то прием данного препарата в течение пяти дней приводит к снижению билирубина в крови.
3. Тест с никотиновой кислотой. 40 мг вещества вводят внутривенно, и если процент билирубина возрастает, то результат считается положительным.

Другие методы диагностики:

• анализ мочи на присутствие билирубина;
• биохимический и общий анализ крови;
• молекулярная диагностика ДНК;
• исследование крови на наличие вирусного гепатита;
• анализ на стеркобилин – при синдроме Жильбера этот продукт распада билирубина в кале не обнаруживается;
• коагулограмма – оценка свертываемости крови.

Диагностика синдрома Жильберта включает и такие методы, как УЗИ и компьютерная томография брюшной полости, биопсия печени и эластография (изучение печеночной ткани на выявление фиброза).