Болезнь Жильбера: симптомы, анализы и лечение

Синдром Жильбера (СЖ) – наследственный пигментный гепатоз, при котором печень не может полностью обработать соединение, называемое билирубином. При данном состоянии он накапливается в кровотоке, вызывая гипербилирубинемию.

Лабораторные исследования

Назначается общий анализ крови; общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина; копрограмма с определением стеркобилина. Общий анализ крови при синдроме Жильбера, как правило остается без изменений.

Исследуют биохимические показатели: содержание билирубина и его фракций, холестерина, активность АЛТ, АСТ, ГГТ, определяют наличие маркеров вирусных инфекции — гепатит В, гепатит С и гепатит G. Для болезни Жильбера характерно увеличение уровня свободной фракции билирубина. Прямой генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов, ответственных за клинические проявления синдрома Жильбера.

Прогноз и профилактика

Прогноз для пациентов, больных синдромом Жильбера, благоприятный. Главное — придерживаться рекомендаций врача касательно диеты и здорового образа жизни.

Неблагоприятные последствия возможны только в том случае, когда человек злоупотребляет алкоголем, не соблюдает принципы правильного питания. Регулярные нарушения могут привести к ухудшению нормального функционирования печени и желудочно-кишечного тракта, в результате чего возникают холангит, холецистит, панкреатит и ослабление работы сфинктера Одди. При заражении человека вирусом гепатита течение болезни имеет резко прогрессирующий характер. Не исключено развитие жировой дистрофии или гемангиомы печени.

Профилактика заболевания заключается в правильном образе жизни. По возможности нужно исключить провоцирующие факторы, приводящие к обострению патологии. К ним относятся:

  • чрезмерные физические нагрузки;
  • перегревание на солнце или переохлаждение;
  • употребление алкоголя.

Перечисленные меры позволят сохранить здоровье и предотвратить возникновение осложнений.

Что является причиной

Это наследственное генетическое заболевание и является результатом дефекта гена, который участвует в обмене билирубина в организме. Билирубин в крови повышается и приводит к возникновению симптомов желтухи, таких как окрашивание кожного покрова, слизистой оболочки и склеры глаз в желтоватый оттенок. В результате мутации гена UGT1A1 активность печёночного фермента снижается, что приводит к нарушению захвата и транспорта билирубина. Снижение уровня активности фермента на 10-30% от нормы не угрожает жизни больных. Повышение происходит при физической нагрузке или сильном стрессе.

Что может спровоцировать обострение:

  1. Генетическая предрасположенность по наследству.
  2. Нарушение питания: голодание, чрезмерное употребление жирных продуктов, переедание.
  3. Злоупотребление алкоголем.
  4. Стрессовые ситуации.
  5. Продолжительный приём лекарственных средств.
  6. Перенесённые инфекционные заболевания.
  7. Физические перегрузки.
  8. Хирургические вмешательства и травмы.
  9. Солнечное облучение.
  10. Излишнее употребление специй.
Что является причиной

Синдром передаётся по наследству примерно в 50% случаев, при этом мужчинам в 4 раза чаще, чем женщинам. В России этим заболеванием страдают около 5% населения страны. Часть медицинского сообщества склоняется к тому, что это даже не болезнь, а особенность организма, из-за бессимптомного течения. При этом люди с этим заболеванием имеют большую восприимчивость к инфекциям разного рода, из-за понижения иммунитета.

Говорить о том, что эта патология безопасна нельзя. Симптом приводит к нарушению работы желудочно-кишечного тракта, нарушению функции печени, приводя к холециститу, холангиту, увеличению размеров печени, дисфункции жёлчного пузыря. При заболевании вирусным или алкогольным гепатитом, человека с синдромом Жильбера спасти чаще всего невозможно, из-за реактивности течения болезни.

Читайте также:  Какие лекарства для печени лучше и эффективнее?

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

Диагностика синдрома Жильбера

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Диагностика синдрома Жильбера

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Диагностика синдрома Жильбера

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение болезни Жильбера

Пациенты как в таковом лечении и не нуждаются. Это объясняется тем, что синдром Жильбера – это индивидуальная особенность организма, а не заболевание.

Пациенты должны соблюдать режим труда, отдыха и питания. Не стоит употреблять жирную пищу и алкогольные напитки. Физические нагрузки тоже крайне не рекомендуются.

Когда наступает период обострения, то следует соблюдать щадящую диету, желчегонные средства и витаминотерапию.

Если билирубин достигает в организме 50 мкмоль/л, и больной жалуется на плохое самочувствие, то врач может назначить приём фенобарбитала в течение 2-4 недель.

Фенобарбитал содержится в составе таких препаратов, как валокардин и корвалол. Некоторые люди предпочитают применять эти лекарства, хотя эффект наблюдается далеко не у всех пациентов.

Возможен также приём гепатопротекторов: хофитола, карсила, ЛИВ-5, легалона.

Прогноз

Прогноз можно назвать благоприятным, потому что синдром Жильбера, как мы уже выяснили, считается вариантом нормы. Люди с этой болезнью почти здоровы и не нуждаются в специализированном лечении.

Лечение

Как бы смешно это ни звучало, но никакая специфическая терапия при СЖ не требуется. Другими словами, лечение синдрома Жильбера в большинстве случаев будет заключаться в соблюдении несложных рекомендаций общего характера:

  • исключение тяжелых физических нагрузок;
  • полный отказ от табака и алкоголя;
  • рекомендуемая схема питания при синдроме Жильбера — диета №5.
Читайте также:  Анализ на гепатит B: норма, расшифровка, результаты

Медикаментозная терапия желтухи

  • барбитураты;
  • желчегонные средства;
  • энтеросорбенты;
  • гепатопротекторы.
Лечение

Если стандартная диета при синдроме Жильбера оказалась неэффективной вследствие нарушения режима питания самим пациентом (такая ситуация нередко встречается у детей), врач может назначить специфические пищеварительные ферменты и противорвотные средства. Для профилактики развития холецистита и желчнокаменной болезни можно рекомендовать препараты, нормализующие работу желчного пузыря и его протоков. Но, повторимся, специфическое лечение синдрома Жильбера чаще всего не требуется.

Однако из этого правила есть исключение, касающееся тех женщин, которые задумываются о пополнении семейства. Синдром Жильбера и беременность вполне совместимы, но этот вопрос лучше всего предварительно обсудить с вашим доктором. Желание иметь детей вполне объяснимо, однако с учетом всех обстоятельств вам придется побороться за свое счастье. И можете нам поверить, при соблюдении всех рекомендаций врача и правильном настрое вы вполне сможете добиться желаемого!

Похожие синдромы: Гепаторенальный синдром Гепатолиенальный синдром Синдром короткой кишки Абдоминальный синдром

Изменение рациона

Диета является важной составляющей курса терапии. Она помогает купировать симптомы болезни Жильбера. И лечение, и схему питания должен подобрать врач. Как правило, советуют диету № 5. Она очень жесткая и строгая, предполагает отказ от многих продуктов. С другой стороны, с ее помощью можно избавиться от неприятных симптомов и держать под контролем уровень билирубина в крови.

Соблюдение диеты сводится к следующим рекомендациям:

  • вся пища должна быть комнатной температуры;
  • нельзя употреблять крепкий чай, кофе, газированные и чрезмерно сладкие напитки;
  • следует исключить все жареное и жирное;
  • необходимо кушать часто, но небольшими порциями;
  • острую еду и пряности нужно исключить;
  • под запрет попадают яйца, холестеринсодержащие продукты, мучное;
  • нельзя употреблять спиртное и курить.

Ежедневный рацион должен состоять из нежирных и постных продуктов. Разрешаются овощи и некислые фрукты. Все продукты следует готовить на пару или запекать в духовом шкафу.

Диагностика

Болезнь чаще всего проявляется в подростковом возрасте, и диагностика здесь довольно проста при условии правильного сбора анамнеза и проведении ряда исследований. Пригодятся и различные анализы.

Анализ крови

Заподозрить недуг можно, сделав анализ крови на пробы печени и билирубин. Если печеночные показатели, общий и непрямой билирубин в норме, в нерастворимый зашкаливает (норма составляет до 0,7мг/дл), то дело не в гепатите или другом нарушении печеночной функции, а именно генетике.

Также врачу может понадобиться:

Диагностика
  • анамнез, то есть сбор жалоб пациента и болезни, которыми болели родители, если у одного из них был синдром Жильбера, то диагноз подтверждается);
  • генетический тест на дефект гена, отвечающего за выработку нужного фермента печени;
  • анализ мочи на билирубин;
  • кровь на клинику и биохимию;
  • тест на наличие вируса гепатита (чтобы исключить желтуху);
  • анализ на стеркобилин, при данной болезни его в кале нет;
  • коагулограмма для оценки работы печени и качества свертывания крови;
  • УЗИ и КТ брюшины;
  • биопсия печени.

Есть и специальный анализ на наличие синдрома Жильбера, его можно проводить несколькими способами:

  • проба с фенобарбиталом, при которой через 5 суток после введения препарата уровень билирубина приходит в норму;
  • голодание, для этого кровь берут перед началом двухдневной диеты с калорийностью до 400 Ккал в день, после этого анализ повторяют, при этом недуге количество билирубина повышается почти вдвое;
  • пациенту вводят 40 мг. никотиновой кислоты, при синдроме Жильбера показатели билирубина растут.
Читайте также:  Вирусный гепатит d, признаки, продолжительность жизни и как лечить

Диагностика

1. Первый прием

  • выяснение субъективных жалоб пациента;
  • факторы, которые могли бы объяснить имеющиеся симптомы (прием алкоголя и особенности питания в течение 2-3 дней, предшествующих обращению к врачу);
  • сбор анамнеза жизни (перенесенные заболевания, принимаемые лекарства, имевшие место в прошлом эпизоды желтухи);
  • факторы наследственной предрасположенности (случаи алкоголизма или заболеваний печени у ближайших родственников);
  • первичный осмотр.

2. Лабораторные исследования

  • общий анализ крови (особое внимание — повышенному сверх 160 г/л гемоглобину и ретикулоцитам);
  • биохимический (углубленный) анализ крови выявит увеличение общего билирубина (в случае с СЖ оно, если и будет, то незначительное);
  • коагулограмма (при СЖ свертываемость будет либо нормальной, либо незначительно сниженной);
  • молекулярная диагностика дефектного гена (наилучшие результаты дает метод ПЦР — полимерная цепная реакция);
  • специфический анализ крови на гепатит всех видов;
  • общий анализ мочи (присутствие билирубина, которого в норме быть не должно, — признак проблем с печенью);
  • исследование кала на стеркобилин (это химическое соединение является конечным продуктом распада билирубина);
  • биопсия печени (процедура, увы, далеко не самая приятная, но это позволит исключить злокачественные новообразования).

3. Лабораторные пробы

Диагностика
  • с голоданием: 48-часовое воздержание от еды (вместо обычных 2500 кКал в сутки пациент получает всего 400);
  • никотиновая: 40 мг витамина РР внутривенно;
  • с фенобарбиталом: по 3 мг на 1 кг массы тела в течение 5 дней;
  • рифампициновая: однократное введение 900 мг данного антибиотика.

4. Инструментальные методы исследования

  • УЗИ органов брюшной полости;
  • КТ печени;
  • эластография (исследование тканей и органов с помощью специального аппарата).

Если требуемые диагностические мероприятия были сделаны в полном объеме и вовремя, последствия синдрома Жильбера для здоровья будут минимальными (особенно это касается детей, ведь раннее выявление СЖ позволяет избежать многих серьезных осложнений).

Механизм возникновения синдрома Жильбера

Причина возникновения синдрома Жильбера кроется в мутации гена, ответственного за работу фермента печени – глюкуронилтрансферазы, являющейся специальным катализатором, участвующем в обмене билирубина, образующегося в ходе распаде эритроцитов. Недостаточное количество глюкуронилтрансферазы в данном случае служит препятствием для связывания билирубина с молекулами глюкуроновой кислоты в печени и, соответственно, причиной повышения его уровня в крови. Свободный (непрямой) билирубин оказывает токсичное воздействие на организм и, в особенности, на нервную систему. Причем обезвредить данное вещество способна только печень, которая при помощи глюкуронилтрансферазы связывает его и обеспечивает его вывод из организма вместе с желчью. При наличии же синдрома Жильбера в случае, если билирубин повышен, снижение его уровня в крови осуществляется специальными препаратами.

Причины, способные спровоцировать возникновение синдрома Жильбера

Основные причины, способные спровоцировать развитие синдрома Жильбера, включают в себя:

  • простудные заболевания;
  • ситуации, способные спровоцировать стресс;
  • перенесенный острый вирусный гепатит;
  • тяжелый физический труд;
  • менструации у женщин;
  • голодание;
  • злоупотребление алкогольными напитками;
  • несбалансированным питанием.
PAPATOR - медицинский журнал о здоровье