Амилоидоз. Диагностика и лечение

Амилоидоз сердца – это процесс нарушения обмена белков, вследствие которого в сердечных тканях образовывается и откладывается белково-сахаридный комплекс, именуемый амилоидом. Он провоцирует гипертрофию миокарда, а также влияет на его сократительную способность. Способствует развитию нарушений кровообращения, появлению всевозможных аритмий и прочих серьезных заболеваний сердца.

Амилоидоз

ПЕРВАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ ВРАЧА 950 РУБЛЕЙСкидка 41%

Амилоидоз — системное поражение организма, вызванное отложением в тканях особого вещества амилоида (белково-полисахаридного комплекса). Заболевание может привести к недостаточности органов, атрофии и прочим серьёзным нарушениям. Наиболее часто болезнь диагностируется у пациентов пенсионного возраста. 

Виды и причины

Различаются несколько типов амилоидоза:

  • первичный;
  • вторичный (возникающий на фоне ряда хронических воспалений);
  • наследственный (обусловлен врождёнными аномалиями развития);
  • старческий (появляется в пожилом возрасте);
  • диализный (диагностируется после гемодиализа).

Однако точную причину возникновения заболевания зачастую установить невозможно.

Симптомы

Амилоидоз

Признаки болезни различны, они зависят от того, где именно локализованы амилоидные отложения, насколько сильно распространена болезнь, есть ли осложнения. Зачастую наблюдается комплекс симптомов, отражающих поражение нескольких органов.

При амилоидозе ЖКТ наблюдаются:

  • увеличение языка;
  • трудности с глотанием;
  • нарушение стула;
  • изжога, тошнота;
  • боли в животе.

Признаки амилоидоза печени:

  • изменение размеров печени;
  • боли в подреберье справа;
  • тошнота, отрыжка;
  • желтуха.

Для амилоидоза поджелудочной присуща боль в левом подреберье слева тупого характера.

Амилоидоз сердца выражается в нарушении ритма, поражениях миокарда, сердечной недостаточности.

Амилоидоз нервной системы имеет следующие симптомы:

  • периферическая полиневропатия (онемение конечностей, чувство покалывания, жжения);
  • головные боли, головокружение, повышенное потоотделение;
  • недержание мочи и кала;
  • половая дисфункция.

При амилоидозе органов дыхания наблюдается хриплость голоса, бронхит.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимо провести всестороннее обследование организма:

  • лабораторные анализы (кровь, моча, кал);
  • ЭКГ;
  • рентген грудной клетки;
  • УЗИ брюшной полости.

Самый информативный метод диагностики заболевания —биопсия органов.

Лечение и профилактика

Амилоидоз

В большинстве случаев лечение амилоидоза проводится в домашних условиях. При наличии осложнений больному может быть показана госпитализация.

Терапия амилоидоза включает в себя приём препаратов и соблюдение ряда рекомендаций врача. Но в тяжелых случаях проводится удаление селезёнки, может потребоваться трансплантация почек или печени.

Перечень лекарств зависит от локализации отложений, степени поражения организма, существующих осложнений. Так, при вторичном амилоидозе необходимо специфическое лечение первичного заболевания. Кроме того, назначаются препараты для устранения симптоматики.

Также больному нередко показана специальная диета (ограничение приёма белка и соли).

Специфической профилактической программы амилоидоза не существует, так как точные причины возникновения заболевания неизвестны.

Амилоидоз —это комплексное заболевание, требующее постоянного лечения. Пациент с амилоидозом должен регулярно наблюдаться у специалиста и проходить обследования с целью контроля состояния здоровья. Медицинский центр «СМ-Клиника» обладает современным диагностическим оборудованием, что позволяет поставить точный диагноз в кратчайшие сроки. А опытные высококвалифицированные специалисты центра назначат эффективное лечение и обеспечат надлежащий уход за пациентом.

ЧИТАЙТЕ ЕЩЕ ПО ТЕМЕ:

Нет связанных сообщений

Причины возникновения

Впервые диагноз амилоидоз был поставлен в 1842 году. С тех пор прошло очень много лет, но до конца причины возникновения этого заболевания неизвестны. Существует несколько теорий, которые объясняют причины развития болезни, а именно:

  1. Теория диспротеиноза объясняет формирование амилоидоза, как следствие диспротеинемии, другими словами неправильного соотношения между фракциями белков в крови. По этой причине в кровеносном русле появляются неправильные белковые фракции, которые оседают в тканях органа и образует там амилоидные отложения.
  2. Теория локального клеточного генеза имеет некоторые недоработки, поэтому не даёт исчерпывающего ответа, в чем причина возникновение болезни. Суть теории заключается в том, что образование предшественников амилоида происходит на клеточном уровне. Хотя сам по себе амилоид накапливается в не клетки.
  3. Иммунная теория предполагает, что в организме происходит сбой, ткани почек воспринимаются, как чужеродные. Иммунитет посылает к органу антитела, которые становятся индикатором для амилоида. Вместе с антителами он проникает в ткани и поражает орган.
  4. Мутационная теория подразумевает наличие в организме генной мутации, за счёт которой образуется амилоид и поражает орган.

В зависимости от причин возникновения, заболевание делят на:

  • первичное;
  • вторичное;
  • старческое.

Первичный амилоидоз развивается из-за наследственной предрасположенности. Возникает он у людей после 40 лет. Другое его название AL-амилоидоз.

Причинами вторичного или АА-амилоидоза является серьезное заболевание, протекающее с периодами ремиссии и обострения, и сопровождающееся снижением иммунитета. К таким заболеваниям относят:

  • сифилис;
  • туберкулез;
  • ревматоидный артрит;
  • остеомиелит;
  • злокачественные опухоли;
  • лимфогранулематоз;
  • малярия.

Его возникновение приходится на возраст после 60 лет.

Старческий или ATTR амилоидоз встречается редко и возникает у лиц, старше 70 лет. В таком возрасте людям свойственно снижение иммунитета и нарушения со стороны других органов и систем.

Выявление болезни: описание процедур

Для проверки амилоидоза врач, как правило, назначает следующие диагностические методы: физическое обследование, анализ крови и мочи. Если в результате выявляется необычно высокие уровни белка, врач может заказать биопсию (отбор проб), чтобы непосредственно исследовать ткань.

Если врач подозревает, что амилоидоз присутствует в 3-4 органах, необходимо взять несколько образцов ткани. К ним относятся брюшной жир, костный мозг, челюсть, слюнные железы, кожа и прямая кишка. Если изъятие должно производиться из внутренних органов – сердца, печени или почки – необходимо хирургическое вмешательство. Дифференциальную диагностику с аутоиммунными заболеваниями и другими патологиями должен проводить квалифицированный специалист.

Лабораторная диагностика

Рекомендуется избегать внутривенной пиелографии у пациентов с подозрением на амилоидоз, потому что воздействие контрастной среды связано с более частыми почечными нарушениями. Ультрасонография (УЗИ) полезна для определения размера почек, однако у пациентов с амилоидозом органы могут быть как большими, так маленькими или нормальными.

Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (SPECT) также может быть полезна, потому что технеций иногда связывается с отложениями амилоидов мягких тканей. Но, тем не менее, SPECT не дает большой чувствительности, и отчеты о его специфичности по сравнению с КТ значительно различаются. Если результаты положительные, ОФЭКТ можно использовать для мониторинга общей прогрессии осаждения в данном органе.

МРТ может сыграть роль в диагностике амилоидоза в будущем, но в настоящее время ни одно официальное исследование не сообщило о его использовании у большой серии пациентов.

Инструментальные методы исследования

Выявление болезни: описание процедур

Для обнаружения амилоида биопсия пораженного органа является наиболее чувствительным методом. Она также способна выявлять сопутствующие патологии. Однако извлечение ткани несет риск осложнений, в частности кровотечения. Если клинически подозревается амилоидоз, потребуется менее инвазивная процедура. В начале 1970-х годов ученые продемонстрировали, что амилоид может быть обнаружен в подкожном жире. В течение десятилетий биопсия подкожной жировой клетчатки, полученная путем тонкоигольной аспирации, была безопасной, дешевой и быстрой, поэтому была введена в качестве скринингового теста для выявления амилоидоза.

Ректальная биопсия более полезна, чем аспирация подкожного жира при амилоидозе типа АА. Было установлено, что она дает положительные результаты (при условии, что подслизистая часть включена в образец биопсии) у 80-85% пациентов, у которых, в конечном счете, обнаружили тканевой амилоид в клинически значимом месте. Биоптаты либо из аспирации подкожного жира, либо из прямой кишки могут быть изучены на присутствие и характер предшественника амилоида.

Иногда пациенты имеют положительные результаты в отношении аспирации подкожного жира при наличии отрицательного при ректальной биопсии. Использование обеих процедур может увеличить точность выявления патологии до 90%. Данные о подкожной клетчатке в брюшной полости не очень чувствительны к амилоидозу АА, вызванному FMF, и к амилоидозу, связанному с диализом. Выводы обычно отрицательные, вероятно потому что бета2-микроглобулин не накапливается в этой ткани.

В прошлом биопсия печени была обычной процедурой в исследовании амилоидоза АА. Несколько сообщений о фатальном разрыве или кровотечении в органе, а также о наличии процедур отбора проб с незначительной или отсутствующей заболеваемостью и смертностью привели к его уменьшенному использованию.

Ткань окрашивают щелочным раствором Конго красного цвета и ее исследуют под поляризованным светом, где положительное (зеленое) преломление обнаруживается в присутствии амилоидоза любого типа. Природа предшественника фибриллы может быть установлена ​​иммуногистохимическим окрашиванием антителами, специфичными для основных прекурсоров амилоида.

Как только была установлена ​​гистологическая характеристика амилоидоза, тип определяется на основе иммуногистохимического анализа и генетического тестирования. Иммуноэлектронная микроскопия отмечает амилоидные отложения путем совместной локализации специфических белков с фибриллами и может быть выполнена на образцах брюшного жира.

Инфильтрированные ткани демонстрируют гомогенное эозинофильное окрашивание гематоксилином и эозином. Самые ранние отложения обычно являются сосудистыми. В почках они могут быть мезангиальными, но в конце курса целые гломерулы постепенно исчезают.

Диагностика амилоидоза почек

Диагностика включает сбор жалоб, уточнение связи с другими заболеваниями, перенесенными ранее, а также общий анализ мочи, клинический анализ крови, биохимические исследования. Из инструментальных проводят ЭКГ, УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства. Обязательным исследованием является пункционная биопсия почек с дальнейшим гистологическим исследованием. При этом амилоидоз почек, патанатомия представляет полученный препарат в виде бесформенных гиалиновых масс и утолщенной базальной мембраны на ранних стадиях заболевания. На более поздних гистологи описывают материал с диффузной внеклеточной нейтрофильной инфильтрацией. Следует отметить, что высокоинформативными методами исследования биоптата признаны иммунофлюоресценции и электронной микроскопии.

Диагностика амилоидоза сердца

Для комплексной диагностики проводится анализ крови, известный как анализ на B-натрийуретический пептид. Его необходимо делать, если у пациента есть одышка или признаки сердечной недостаточности.

Первым признаком амилоидоза сердца является ощущение давления или тупая боль в груди при физической нагрузке, которая типична для состояния, известного как стенокардия. Большинство случаев стенокардии обусловлены закупоркой одной или нескольких крупных артерий сердца из-за отложений холестерина, они не имеют отношения к амилоидозу. Эти холестериновые отложения можно распознать с помощью теста, известного как ангиограмма.

Амилоидные отложения, однако, слишком невелики, и сужают только мелкие сосуды, незаметные на ангиограмме. Поэтому иногда у пациентов со стенокардией из-за амилоидоза ангиограмма бывает «нормальной», хотя симптомы заболевания весьма серьезны. Тщательное измерение давления в левом желудочке во время теста может показать наличие аномалий.

Аномально замедленный сердечный ритм вызывают амилоидные белки, влияющие на электрическую систему сердца.

Механизм развития

Отложение амилоида в тканях сердца наблюдается почти у 100% пациентов, страдающих от семейной, идиопатической или запущенной синильной формы амилоидоза. Преимущественно эта белково-сахаридная субстанция откладывается в миокарде и реже скапливается в других слоях сердца.

В сердечной мышце она занимает пространство между миофибриллами (волокнами мышечной ткани) и сдавливает сосуды сердца. Из-за этого миокард становится уплотненным и малоэластичным. Сердечные камеры при этом изменяются мало.

При старческом варианте амилоидоза амилоид накапливается диффузно и вызывает атрофию миокарда. Кроме этого, он накапливается в коронарных артериях и аорте.

Все вышеописанные изменения миокарда вызывают нарушение систолической и диастолической функции сердца. У больного нарушается гемодинамика из-за уменьшения сердечного выброса и развивается сердечная недостаточность.

При поражении амилоидом тканей сердечных клапанов формируется клапанный порок. Такие состояния проявляются соответствующей симптоматикой и также приводят к гемодинамическим нарушениям.

Если видоизмененный белок откладывается в проводящей системе сердца (пучке Гиса, синусовом или атриовентрикулярном узле), то у больного возникают признаки аритмий.

Стадии течения

В зависимости от степени вовлечения в патологический процесс тканей органа выделяют четыре стадии амилоидоза сердца:

  • I – при неинвазивных методах обследования сердца или биопсии признаки накопления амилоида не выявляются, патология протекает бессимптомно;
  • II – при неинвазивных методах обследования сердца или биопсии выявляются значительные скопления амилоида, но патология протекает бессимптомно;
  • III – патология проявляется симптомами кардиомиопатии, но состояние больного остается компенсированным;
  • IV – у больного развивается декомпенсированная кардиомиопатия, и амилоидоз становится необратимым.

Симптомы вторичного амилоидоза почек

На ранних стадиях такого заболевания как вторичный амилоидоз почек жалобы отсутствуют или сводятся к общей слабости, снижению аппетита и работоспособности. На более поздних стадиях появляются жалобы на отеки, часто впервые возникающие на нижних конечностях, боли в пояснице. При развитии высокой гипертензии, почечной недостаточности жалобы становятся многообразными.

Иногда встречаются поносы.В клинической картине можно выделить несколько главных синдромов — мочевой, нефро-тическийигипертензивный. Главным симптомом амилоидоза почек является обычно значительная протеинурия, развивающаяся при всех его сутки с мочой выделяется 2—20 г белка, основную часть которых составляют альбумины.

В меньших количествах и разных пропорциях можно также определить другие плазменные белки. Существенная протеинурия сохраняется и при развитии хронической почечной протеинурии, обнаруживается ряд других изменений мочи, составляющих мочевой синдром. Соответственно степени протеинурии обнаруживаются гиалиновые и реже зернистые цилиндры.

Сравнительно часто выявляется стойкая микрогематурия, нередко встречается лейко-цитурия без сопутствующего пиелонефрита. Наконец, при амилоидозе можно найти липоидурию с наличием двоякопреломляющих кристаллов в осадке и продолжительная потеря белка почками приводит к развитию гипопротеинемии, в первую очередь гипоальбуминемии.

Одновременно с гипопротеинемией, а иногда опережая ее, выявляется существенная диспротеинемия. Обычно имеет место увеличение содержания а- и у-глобулинов сыворотки. Наряду с выраженной диспротеинемией у большинства больных отмечаются значительное увеличение СОЭ и измененные осадочные пробы (тимоловая, сулемовая и др.).

Частым признаком выраженного амилоидоза является гиперлипидемия. Повышение содержания холестерина,увеличение [3-липопротеидов крови может быть весьма правило, у больных амилоидозом отеки развиваются довольно рано и при отсутствии рационального лечения приобретают распространенный и упорный характер.

В ряде случаев отеки на всем протяжении болезни могут быть небольшими, несмотря на прогрессирующее увеличение гипертензия встречается у 12— 20% больных амилоидозом. Этот синдром чаще возникает в конечной стадии болезни как проявление диффузного поражения почек. Обычно артериальная гипертония стабильна, хотя менее значительна, чем при других нефропатиях, тяжелые гипертонические кризы редки.

При присоединении амилоидоза надпочечников может развиваться выраженная и стойкая гипотония, а иногда и другие признаки хронической надпочечниковой недостаточности (гиперпигментация, выраженная мышечная слабость, желудочно-кишечные расстройства).Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта могут быть уже в начальной стадии амилоидоза в виде небольших неприятных ощущений из-за вздутия живота, понижения аппетита.

Значительно ухудшает состояние больных возникновение поноса, приводящего к дальнейшему снижению питания, изменениям водно-электролитного баланса. Иногда присоединение длительной диареи заметно уменьшает отеки. Причиной желудочно-кишечных расстройств может быть амилоидоз характерно вовлечение в процесс печени, селезенки, лимфатических узлов, свидетельствующее о вовлечении в процесс ретикулоэндо-телиальной системы.

Клинически обнаруживает” ся равномерное увеличение печени и селезенки, их уплотнение, безболезненность при других изменений, выявляемых при ами-лоидозе, следует назвать гиперфибринемию, возможность гиперкоагуляции с развитием сосудистых тромбозов, особенно тромбоза почечных

В течении амйлоидоза выделяют: протеинурическую стадию с непостоянным вначале, а в последующем стойким выделением белка, отечную, или нефротическую, стадию, характеризующуюся выраженными отеками, и стадию хронической почечной недостаточности. Нефротическая стадия может протекать как с гипертензией, так и с гипотензией.

Течение амйлоидоза почек может осложняться присоединением интеркуррентной инфекции, сердечной течению амйлоидоза почек соответствует нарастающее усиление протеинурии с развитием нефротического синдрома и хронической почечной недостаточности, делающими серьезным прогноз болезни.

Диагностика

Достоверным способом диагностики амилоидоза почек является биопсия. Но для того, чтобы ее выполнить, врачу необходимо быть уверенным в том, что существует четкая последовательность стадий течения:

  • доклиническая;
  • протеинурическая стадия;
  • отечно-нефротическая;
  • уремическая стадия.

Все остальные способы диагностики, такие как УЗИ и МРТ, компьютерная томография, экскреторная урография и прочие методы не дают никакого способа выявить этот белок, накопившийся в тканях почек, особенно, если он больше нигде в организме не встречается.

Симптомы амилоидоза сердца

В начальных стадиях симптоматика амилоидоза сердца невыраженная, в основном общая. При этом наблюдаются:

  • снижение веса;
  • утомляемость;
  • раздражительность;
  • головокружение;
  • отеки.
Симптомы амилоидоза сердца

Как правило, ухудшение наблюдается при возникновении других нарушений – чаще всего на фоне:

  • респираторной инфекции;
  • стресса.

При этом следует обратить внимание на такие признаки-предшественники, как:

Симптомы амилоидоза сердца
  • пониженное артериальное давление с явлениями ортостатической гипотензии (снижения АД при подъеме в вертикальное положение);
  • боли в сердце стенокардического характера;
  • синкопальные (обморочные) состояния;
  • аритмии.

При дальнейшем прогрессировании клиническая картина амилоидоза сердца нередко напоминает таковую при:

  • ишемической болезни сердца;
  • гипертрофической кардиомиопатии.
Симптомы амилоидоза сердца

Из-за этого диагностика затрудняется.

Так как амилоид накапливается в сердечной мышце, ее функциональные возможности ухудшаются, развиваются признаки хронической сердечной недостаточности:

  • одышка;
  • гепатомегалия – увеличение печени;
  • отеки.
Симптомы амилоидоза сердца

Обратите внимание

Особенностью сердечной недостаточности при амилоидозе сердца являются ее быстрое прогрессирование и стойкость к лечению сердечными гликозидами.

При дальнейшем прогрессировании выявляются:

Симптомы амилоидоза сердца
  • перикардиальный выпот – жидкость в полости перикарда;
  • асцит – жидкость в плевральной полости.

Так как амилоидоз сердца выступает проявлением общего амилоидного поражения, одновременно с описанными признаками могут выявляться:

  • олигурия – уменьшение количества выделяемой мочи;
  • дисфагия – нарушение глотания;
  • диарея – жидкий стул;
  • макроглоссия – аномально увеличенный язык;
  • кожные геморрагии – точечные кровоизлияния;
  • периорбитальная пурпура («глаза енота») – кровоизлияние в окологлазничные мягкие ткани, которое появляется из-за хрупкости сосудов одновременно с более серьезными кровотечениями;
  • парезы – нарушение двигательной активности из-за поражения периферических нервов.
Симптомы амилоидоза сердца

При этом последовательно присоединяются новые симптомы заболевания, клиническая картина становится «пестрой».

Симптомы амилоидоза сердца

Биопсия почки

Наиболее достоверным методом диагностики является биопсия почки. Посредством морфологического исследования биоптата после окрашивания красным цветом и последующей микроскопии в условиях поляризованного света, может быть выявлено свечение зеленым, что и считается явным признаком амилоидоза почек. Следует также сказать о том, что амилоид выявляется как по ходу сосудов, так и по канальцам или клубочкам. Иногда врачом может быть назначено прохождение биопсии слизистой прямой кишки или исследование состояния печени.

PAPATOR - медицинский журнал о здоровье